患者男，51岁，因声音嘶哑、吞咽困难4个月就诊。CT平扫见舌根部会厌软骨左侧软组织占位，考虑囊肿性或良性病变。五官科检查见舌根部会厌处一肿块，宽度约2cm，基底不可见，表面光滑，质地中等。动态喉镜检查见舌根部类圆形肿块，质地较实，喉钳可将肿块与会厌分离，有蒂，基底位于舌根。遂在全麻下肿块切除，术中见肿块位于舌根， 直径约3.5cm，质地中等偏硬，呈息肉状，有蒂，将肿瘤于蒂部切除。

病理检查：标本经10%福尔马林固定后，分别行HE染色和免疫组化标记。后者采用EnVision两步法，一抗包括波形蛋白（vimetin）、S-100蛋白、广谱细胞角蛋白（CK-pan）、上皮膜抗原（EMA）、不同相对分子量的细胞角蛋白CK19、CK5/6、CK7、34βE12，平滑肌肌动蛋白（SMA）、结蛋白（desmin）、钙调节蛋白（calponin和calretinin）、CD68、Ki-67、bcl-2、P53、CD99、CD34、p63蛋白和上皮性钙粘蛋白（E-cadherin）等20种抗体。同时样本也进行了超微结构检查和分子遗传学检测SYT基因。

结果：肿瘤位于黏膜下，与表面鳞状上皮紧靠，表面鳞状上皮无增生，局灶上皮糜烂脱落，肿瘤细胞与表面上皮间无移行关系。肿瘤细胞生长致密，呈明显的双相分化。上皮样细胞呈实性片状或排列成不完整的腺样分布，梭形细胞呈流水样或交叉束状分布，与上皮样细胞互相混合呈编织状或车幅状，部分细胞排列呈漩涡样，似小神经束或肾小球样。核分裂像罕见，细胞多形性不显著，无畸形或怪异的细胞，可见散在的肥大细胞。免疫表型：肿瘤细胞具有典型的双相表达，其中上皮样细胞强表达CK-pan、EMA、CK19、34βE12、CK5/6、E-cadherin、bcl-2和P63，弱表达CK7，梭形细胞强表达vimetin，散在表达Calretinin、Calponin和CD99，两种细胞均不表达desmin，间质血管表达SMA和CD34，S-100蛋白和CD68呈散在表达，P53蛋白也主要表达在上皮细胞中，Ki-67约20%细胞表达，并主要表达在上皮样细胞中。电镜检查显示细胞质内发达的粗面内质网、较丰富的线粒体和糖原，个别细胞内见溶酶体；细胞间有紧密连接及桥粒样连接结构，细胞外间质内见无结构基质和纤维束状物，细胞外有部分外板，提示细胞具有上皮样和间叶细胞双相分化的特征。遗传学分析（FISH）提示有18号染色体SYT基因易位。

病理诊断：（舌）滑膜肉瘤，双相型，有SYT基因易位。

讨论：滑膜肉瘤（synovial sarcoma, SS）是具有特征性形态学和遗传学特点的软组织肉瘤。常发生在四肢大关节附近，有向上皮和间叶梭形细胞双相分化的特点，其实质属于一种特殊的癌肉瘤。头颈部，包括口底、咽旁、腮腺等部位也是SS的好发部位^[1,2]。但发生在舌的SS文献报道较少，自1962年至2009年共报道约11例^[3-13]。

SS无特征性诊断标记，往往需要一系列抗体标记排除许多形态学类似的肉瘤或癌，特别对单相梭形细胞的SS和单相上皮型SS，必要时分子遗传学证据是诊断的唯一特点。但如果肿瘤发生在软组织内具有典型的双相分化特点，SS的诊断并不困难，本例尽管具有双相分化特点，结合发生部位，肉瘤样癌或癌肉瘤仍为首先考虑的诊断，但肿瘤细胞间散在分布的肥大细胞，提示有SS的可能。本例中上皮样细胞强表达上皮性标记CK-pan、EMA、CK19、34βE12（高分子量细胞角蛋白）、CK5/6和P63（上皮的基底细胞），弱表达CK7，梭形细胞强表达vimetin，散在表达Calretinin、Calponin和CD99，但两种细胞均不表达desmin、SMA和CD34，但这些结果仍无法完全鉴别SS与肉瘤样癌。在进一步的超微结构分析中，肿瘤细胞同样显示具有上皮样和间叶细胞双相分化的特点。尽管对诊断无绝对的支持作用，但可以明确的是细胞的超微结构不属于典型上皮性肿瘤的特征。

SS属于一种特殊的癌肉瘤。但与普通的癌肉瘤不同之处在于SS具有独特的细胞遗传学特征，约90%以上的病例具有t(X; 18)(p11.2; q11.2)，形成SSX-SYT融合基因，可通过RT-PCR或FISH等方法检测，因此遗传学分析是确诊SS最可靠的手段，其特征性的染色体易位从不见于低分化癌、癌肉瘤或其他类型的肉瘤中。本例经FISH检测后发现具有SYT基因的重排，从而明确了SS的诊断。

如仅根据形态学特点和免疫表型，SS需要与具有双相分化特点的间皮瘤和肉瘤样癌鉴别。但舌不是间皮瘤发生的典型部位，二者免疫表型可能类似，但Calretinin是间皮瘤较特征的标记，而在本例中仅散在表达。SS与肉瘤样癌或低分化腺癌的不同之处在于后者往往具有明显的异型性和高度核分裂，呈明显间变的特点。在靠近表面上皮处，细胞分化较好，可出现腺样分化，而远离表面则难以看到明确分化的腺体；但SS一般核分裂不多，上皮样细胞出现的部位与肿瘤的大小和深浅无关，细胞间散在肥大细胞的出现也支持SS的诊断。另外，由于本例病例具有息肉状生长的外观，临床与病理均需要与生长在人体自然腔道内的非典型性纤维性息肉鉴别。非典型性纤维性息肉一般体积较小，主要由活跃增生的肥胖的纤维母细胞构成，细胞可有明显异型性，但核分裂罕见。免疫表型具有纤维母细胞和肌纤维母细胞的特征，可能会误诊为肉瘤，但其不具有双相分化的特点，与SS并不相似。

结合本例与文献报道的发生在舌的11例SS可以看出，除1例为女性外，全部见于男性患者；并且组织学类型全部为双相型SS；这两个特征是否属于舌SS的特点有待于更多资料观察。

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