患者，男，54岁，以反复腹胀，体检发现腹部肿块，于2010年3月入院。患者因长期腹胀不适，查CT显示“中上腹、下腹部及盆腔见三处低位密度占位灶”，体检示左上腹轻度压痛，无反跳痛，可触及约8cm×10cm肿块，质中，界限尚清，肝脾肋下未触及。 术中见肿瘤位于腹腔内肠系膜根部，分布于腹腔内及后腹膜，呈结节状实性肿块，大小分别为18×15×6cm、13×10×7cm及9×9×5cm。经仔细分离后完整切除。

病理检查：肿瘤大小如上，均有包膜，境界清晰，质地中等，切面灰白灰黄色实性，其中最大瘤体质地均匀，淡黄白色。中等大小瘤体切面局部质韧结节状，小瘤体质地硬，切面编织状，似子宫平滑肌瘤。镜下见肿瘤主要由分化好的脂肪肉瘤构成，包括脂肪瘤样脂肪肉瘤、硬化性脂肪肉瘤和炎症性脂肪肉瘤三种类型。在脂肪瘤样脂肪肉瘤和硬化性脂肪肉瘤的区域，细胞有异型性，脂肪母细胞易见。在炎症性脂肪肉瘤的区域，大量增生的淋巴细胞、浆细胞和中性白细胞中仅混杂少量异型细胞。大体病变中结节状质硬区镜下为分化良好的平滑肌组织，似平滑肌瘤，组织间散在成熟的脂肪空泡，个别平滑肌细胞有异型性，偶见核分裂。平滑肌间有少数肌性大血管，血管壁不对称，有粘液变性及炎细胞浸润，似与肿瘤性平滑肌组织间有移行。部分血管壁内也可见深染异型的平滑肌细胞，提示此血管不是非肿瘤性支持和营养血管，而是肿瘤的一部分。免疫组化显示脂肪细胞表达S-100蛋白，平滑肌成分表达结蛋白（desmin）及平滑肌肌动蛋白(SMA)，Ki67在不同区域阳性率约1%~5%，局灶表达CD117，不表达CD34和HMB45。

病理诊断：脂肪平滑肌肉瘤（高分化脂肪肉瘤伴平滑肌分化）。

讨论：软组织肿瘤同时伴有脂肪和平滑肌分化较少见，主要为良性肿瘤，按肿瘤成分的比例不同可命名为脂肪平滑肌瘤或平滑肌脂肪瘤。这类病变与发生在肾脏和肾外的血管平滑肌脂肪瘤并不是一种病变，后者是具有血管周上皮样细胞分化的并具有独特免疫表型的、属于PEComa肿瘤家族的一种肿瘤。脂肪平滑肌肉瘤则更加罕见，自1990年Evans等^[1]首次报道至今不足20例。脂肪平滑肌肉瘤可包括两种类型，一种是高分化的脂肪肉瘤中伴有成熟的平滑肌成分，后者仅具有轻度异型或为高分化的平滑肌肉瘤；另一种为去分化的脂肪肉瘤，其去分化成分为平滑肌肉瘤。尽管分化好的脂肪肉瘤与去分化的脂肪肉瘤有共同的细胞遗传学异常，但由于前者的生物学行为为中间性而后者为中~高度恶性，故两种类型在预后上完全不同，因此应区别对待，严格意义的脂肪平滑肌肉瘤的概念一般仅指前者。

Folpe等^[2]报道了9例脂肪平滑肌肉瘤，是目前报道的最多病例。该肿瘤多发于内脏或体腔，由于在该肿瘤中部分血管壁平滑肌显示一定的异型性，并与肿瘤内的平滑肌成分有过渡或移行，因此认为该肿瘤为双源性(dual lineage)，即脂肪成分与平滑肌成分均为肿瘤性，而非脂肪肉瘤伴化生性或包裹进来的平滑肌成分。尽管也有其他作者认为不同的肿瘤成分仅代表肿瘤的多向分化，并不认同肿瘤为双源性，但目前所报道的病例预后结果均显示其生物学行为与不伴有平滑肌分化的高分化脂肪肉瘤间无显著差异，属于交界性或低度恶性的病变。在Suster等^[3]和Nahal等^[4]的报道中认为，在分化好的脂肪肿瘤内出现了成熟的或分化良好的异源性非脂肪成分，如平滑肌、软骨或骨组织，并不属于去分化脂肪肉瘤。因此，命名一个脂肪肿瘤伴平滑肌分化的病变为脂肪平滑肌肉瘤还是去分化脂肪肉瘤应慎重，因其分别代表不同生物学行为的两种脂肪肿瘤。在典型的去分化脂肪肉瘤中，尽管其脂肪肉瘤的成分多分化较好，但其去分化成分多为中等分化或差分化的异源性肉瘤，包括一种或几种混合性肉瘤，如多形性未分化肉瘤、横纹肌肉瘤、骨肉瘤或平滑肌肉瘤，其不同的成分间过渡突然，并可能有既往脂肪肉瘤切除病史。

在本例病变中，其中一个结节全部为分化好的脂肪肉瘤，一个为分化好的脂肪肉瘤伴10%左右的成熟的平滑肌成分，而一个则基本为平滑肌瘤成分，周围见异型的脂肪组织。在Folpe^[2]报道的病例中，1例在初次手术时呈平滑肌肉瘤的形态，而在复发性肿瘤中几乎全部为高分化的脂肪肉瘤。在Nahal^[4]报道的病例中，术前检查认为是两个肿块，在分别的活检中分别被认为是不典型的平滑肌肿瘤和分化好的脂肪肉瘤。因此，脂肪平滑肌肉瘤可能在不同的时段内表现以不同的成分为主，或者同时在多个病变中表现出以不同的成分为主，在诊断时应综合评判而不是同时存在两种肿瘤（碰撞瘤）。另外，在本例病变中，大的肌性血管一般均表现为血管壁的不对称，血管壁厚薄不一，有粘液变性和炎细胞浸润。在Folpe^[2]的观察中，血管壁内常见异型细胞，但偏心的血管并不常见，而在血管平滑肌脂肪瘤中，血管常见畸形、发育不良或玻璃样变性等改变。是否血管的改变可作为血管平滑肌脂肪瘤和脂肪平滑肌肉瘤的鉴别点之一，仍需要更多观察验证。

此外，血管平滑肌脂肪瘤常由于比例不一的平滑肌和脂肪成分而被误诊为脂肪肉瘤或平滑肌肉瘤等，也会被误诊为脂肪平滑肌肉瘤。除仔细的形态学观察外，平滑肌肌动蛋白和黑色素细胞标记HMB45和Melan-A等标记有鉴别意义。

参考文献：

1.        Evans HL. Smooth muscle in atypical lipomatous tumors : a report of three cases. Am J Surg Pathol, 1990, 14(8): 714-718

2.        Folpe AL, Weiss SW. Lipoleiomyosarcoma (well-differentiated liposarcoma with leiomyosarcomatous differentiation): a clinicopathologic study of nine cases including one with dedifferentiation. Am J Surg Pathol, 2002,26(6):742-749.

3.        Suster S, Wong TY, Moran CA. sarcomas with combined features of liposarcoma and leiomyosarcoma. Study of two cases of an unusual soft tissue tumor showing dual lineage differentiation. Am J Surg Pathol, 1993,17: 905-911

4.        Nahal A, Meterissian S. Lipoleiomyosarcoma of the rectosigmoid colon: a unique site for a rare variant of liposarcoma. Am J Clin Oncol, 2009,32(4):353-355.