先天性全身性纤维瘤病是一种侵袭性强和可致死性纤维瘤病。常发生于婴儿，出生时就有皮下多发结节。结节可遍布全身皮下、横纹肌内，也可发生在心脏内、胃肠道、肺脏等处。此病多有家族史，故多认为可能与遗传有关。肉眼观察：病变呈结节状，大小由几毫米至3厘米不等，无包膜，瘤肿块与周围组织界限清楚。切面呈灰白色，质坚实。光镜下：瘤细胞生长梭形排列成束，或相互交错或呈漩涡状排列，胸核呈长梭形或杆状，无核分裂像，胞浆淡红色，间质内有丰富纤细的胶原纤维束。部分区域可发生透明变性和钙化灶。瘤细胞成交错性向周围的脂肪和肌肉组织浸润。免疫组化染色见瘤细胞表达vimentin、desmin及S-100阳性。诊断先天性全身性纤维瘤病时应注意与神经纤维瘤病、多发性平滑肌瘤相鉴别。神经纤维瘤病一般沿着神经干分布，皮肤常有色素沉积，特殊染色可染出神经轴索，S-100蛋白阳性，这些都不同于先天性全身性纤维瘤病。另外多发性平滑肌瘤常见于成年人，瘤组织常有包膜，VG染色显示肌源性特征，desmin染色阳性，可作鉴别。