睾丸缺如和单睾症均为罕见的男性生殖腺发育障碍。双侧睾丸均缺失者称为无睾症，仅一侧无睾丸者称单睾症或单睾丸。本病是由于胚胎发育期中睾丸原基受某种因素损害未能发育或停止发育造成的。它可以是单纯的睾丸缺失，也可以是整个生殖腺、排精系统、甚至前列腺都未发育。单侧睾丸缺失可为一侧睾丸缺失，另侧睾丸为隐睾，也可一侧为睾丸，而另一侧为卵巢，即为两性畸形。有的两性畸形患者一侧为睾丸或卵巢，另侧可为具有睾丸和卵巢两种组织结构的生殖腺，故被称作卵巢体。肉眼观察：在阴囊睾丸存在部位有一结节状结构，或结节状组织附着在发育不全或正常的输精管上。附睾可能缺失，也可正常。光镜下：结节由纤维结缔组织构成，也可伴有神经纤维、弹力纤维、平滑肌等，结节组织中可有小范围钙化及小片状分布的Leydig细胞。结节表面无包膜。