睾丸发育不全通常是由于中枢神经下视丘部或垂体病变影响睾丸的正常发育分化，或由于睾丸本身的原发性发育障碍所形成的睾丸发育不全或代谢上的异常。患者虽有睾丸，但睾丸的曲细精管呈未发育状态。可有曲细精管发育不良、生殖细胞发育不全、真两性畸形、假两性畸形等类型。【曲细精管发育不良】曲细精管发育不良是由染色体异常所致，又称Klinefelter综合征。患者表现为47XXXY染色体异常，这种多余的一条或几条X染色体则使睾丸的曲细精管不发育或发育不良。患者在儿童及少年时期无特殊症状，但至青春期后患者的睾丸小而坚实，如花生米大小，精液中缺少精子，血浆中睾丸酮水平低，患者乳腺发育增大呈女性体态，智力低下。有的患者表现为嗅觉异常及色盲。睾丸活检显示曲细精管的生精活性明显降低，各级生精细胞逐渐消失，支持细胞萎缩消失。曲细精管基底膜增厚及玻璃样变，或管腔闭塞及曲细精管的胶原化。间质Leydig细胞增生等改变。【生殖细胞发育不全】生殖细胞发育不全是由于生殖腺发育过程中，原始生殖细胞不向睾丸原基分化，只有Sertoli细胞组成的管状结构，各级精原细胞缺失，精液中缺失或完全无精子。睾丸活检显示曲细精管大小不等，管腔内观察不到精细胞，也完全看不到精子，但可见Sertoli细胞及明显增厚的管壁基底膜，间质细胞一般正常。【真、假两性畸形】两性畸形（两性同体形成）这一概念概括了如下器质性病变：1、伴有生殖器畸变及（或）第二性征的异常改变，在此种情况下的同一病人不是外生殖器与现存的生殖腺不符合，就是可能同时存在两性生殖腺。2、由于性染色体数目的畸形，故染色体的性别不能清楚地或不能在所有的细胞内（嵌合型）确定。真两性畸形患者被称为两性人或阴阳人，此种患者体内兼有睾丸和卵巢，非常罕见。患者的外生殖器和副性征混合有两性特征。假两性畸形的患者体内只有一种性腺，但其副性征和外生殖器官偏向另一性别。如在男性假两性畸形患者的性染色体XY，但其体内有发育不全的睾丸常隐睾于腹股沟区或腹腔内，会阴部有尿道下裂，外生殖器与女性外表相类似。若在女性的假两性畸形，其性染色体为XX，患者体内有卵巢，但其阴蒂肥大或合并增生的阴唇，外表则似男性。