外毛根鞘瘤为来源于毛囊外根鞘的良性肿瘤。主要发生于面部和颈部。以瘤细胞向外根鞘的透明细胞分化伴轻度角化倾向为特征。组织由含糖原的透明上皮构成，以与毛囊外根鞘细胞相似的明显的玻璃层为边界。组织学上，典型者为球根状，由PAS阳性的玻璃样膜形成环绕的清晰的边界。病变可呈毛囊样垂直定向，小叶状、球状或缺乏汗管的末端汗管瘤甚至疣状病变等多种结构。很多病变与表皮有较宽的连接，病变较深部其周边细胞呈栅栏状。病变中央不见外毛根鞘角化而见到与内生性脂溢性角化病相似的鳞状涡或正常角化性微囊。有的结节中央有大量间质，周边围绕上皮细胞，与间质交界处的肿瘤细胞为梭形，与间质融合，似浸润。也可见含有嗜酸性无定形物质，呈奥辛蓝、PAS阳性。有些病变有包膜。依其形态结构可有多发性外毛根鞘瘤和结缔组织增生性外毛根鞘囊肿之分。与透明细胞汗管瘤鉴别最为困难。其恶性型称为外根鞘癌和增生性外根鞘瘤的恶性型。外根鞘癌形态上难以限定，很大程度上与规则的透明细胞性鳞状上皮癌不易区别，与恶性透明细胞汗腺瘤的鉴别诊断难度更大。外毛根鞘癌为多小叶肿瘤伴有丰富透明细胞分化，具有与良性肿瘤相似的增生性囊性小叶，但有明显的细胞异型性、结构破坏并呈浸润性生长。