肿瘤负荷是指人体中癌细胞的数量、肿瘤的大小或癌症病灶的总量。癌症本质上是基因病，是人体细胞中的遗传物质DNA 发生了改变，使得细胞获得了异常的增生能力恶变为癌细胞。人体细胞总数高达约50万亿。随着年龄增长，尤其是40岁以后，细胞基因组稳定性下降，DNA复制出错的概率上升，不可避免的会产生癌细胞。因此不论是肿瘤患者还是健康人群，体内都有癌细胞，都背负着肿瘤负荷。当然，多数癌细胞会自行凋亡或被免疫系统清除，并不会发展为癌症。癌症发病（包括复发、转移）是肿瘤负荷、免疫能力、环境因素和随机因素共同作用的结果。

      肿瘤突变负荷（英文缩写为TMB）是采用第二代基因测序技术，检测到的一份肿瘤样本中所评估基因的外显子编码区每百万碱基中发生置换和插入/缺失突变的总数。通俗一点说，肿瘤突变负荷，就是评价基因突变频率高低的指标。肿瘤细胞基因突变频率高，则细胞表面所携带的肿瘤抗原就多，容易受到机体免疫系统的攻击，而被杀死。因此，检测恶性肿瘤的肿瘤突变负荷，就可以预测患者对免疫治疗的效果，目前已成为临床上，预测癌症免疫治疗疗效的、具有良好前景的全新生物标志物。既往研究已经证实，肿瘤突变负荷高，与免疫治疗疗效呈正相关。