MEN 1型（简称MEN1）是由MEN1基因(11q13)种系突变所致，其主要病变为甲状旁腺增生或腺瘤、胰腺内分泌肿瘤和垂体腺瘤。胰腺和垂体肿瘤可以是功能性或无功能性。除上述外，近来越来越多的病人还发生支气管或十二指肠类癌以及皮下或内脏脂肪瘤。有的病人还合并肾上腺皮质增生或腺瘤，和甲状腺肿或腺瘤。这些肾上腺皮质和甲状腺病变在常规尸检中亦很常见，因此可能与基因突变无关。MEN 1各内分泌腺病变的临床表现不一，但总是以甲状旁腺功能亢进为主要症状。一组122例MEN l中97%主要症状为甲旁亢。

（一）甲状旁腺功能亢进
    约10%~15%原发性甲旁亢有家族史。这些病人大多数属于MEN l或MEN 2。许多MEN 1家族成员在接受检查时，他们唯一内分泌异常为甲旁亢。MEN1中80%以上的甲旁亢是由甲状旁腺增生或多发腺瘤引起。多数学者认为增生（弥漫性或结节状）是MEN l甲旁亢的主要病变，真正腺瘤可能是从增生基础上发生的。

（二）胰腺内分泌肿瘤
    这些肿瘤多数为功能性，主要分泌胃泌素或胰岛素。有些肿瘤分泌高血糖素或胰多肽，另一些可分泌异位激素如ACTH或降钙素等。免疫组化显示多数肿瘤含有多种激素分泌的细胞，但临床症状常以一种激素为主。胰腺内分泌肿瘤为多中心性。
    1．胃泌素瘤  MEN l的胰腺内分泌肿瘤中约2/3为胃泌素瘤，其临床特点和过程与散发性的胃泌素瘤同。有些经家族普查检出的MEN 1病人可有无症状性高胃泌素血症。胃泌素瘤不管是散发性或是MEN 1的一个组成，其原发瘤多数为多发性，只是MEN 1中胃泌素瘤的多发性频率更高，可达70%；MEN 1胃泌素瘤的恶性率略低于散发性，前者为40%，后者为50%-70%。MEN 1胃泌素瘤的部位为胰腺或十二指肠壁。胃泌素瘤所引起的反复发作的消化性溃疡的合并症如溃疡穿孔或出血是MEN 1病人死亡的主要原因之一。
    2．胰岛素瘤  约占MEN 1胰腺内分泌肿瘤的1/3。大约10% MEN1胰腺内分泌肿瘤同时有胃泌素瘤和胰岛素瘤。临床上可出现高胃泌素血症和高胰岛素血症。这些肿瘤亦可相继发生。75%-90%  MEN l病人有多发的胰岛素瘤，而一般散发性胰岛素瘤仅10%为多发性。有些病人有弥漫性胰腺B细胞增生。MEN l胰岛素瘤的恶性率为5%一15%，略高于散发性胰岛素瘤。
    3．其他胰腺内分泌肿瘤  虽然不少，MEN l病人血中高血糖素水平升高，但仅少数病人有高血糖素瘤。患高血糖素瘤的MEN 1病人没有象散发性病人那种典型的皮疹、舌炎或口炎等。一些病人唯一的临床表现为糖尿病。有些病人的高血糖是由于其他原因如生长激素或皮质醇分泌过多引起，或由于原发性糖尿病。许多MENl病人血内胰多肽水平升高。胰多肽升高可能是由于PP细胞增生而非肿瘤；此外患胰腺其他功能性肿瘤如胃泌素瘤或胰岛素瘤时血内胰多肽亦可升高。

（三）垂体腺瘤
    MEN l中垂体腺瘤的发病率为50%-60%，但真正的发病率可能要高得多。MEN l垂体腺瘤的症状与散发性同，主要取决于肿瘤大小和分泌状态。MEN 1垂体腺瘤中以催乳素细胞腺瘤最多见，其次为生长激素细胞腺瘤。促肾上腺皮质激素细胞腺瘤最少见。

（四）其他内分泌异常
    约25%-40% MEN l病人有肾上腺皮质增生或腺瘤，但很少出现血内糖皮质激素或盐皮质激素增高。少数MEN l病人出现Cushing综合征，综合征是由于垂体分泌过多ACTH或由于异位肿瘤分泌ACTH的结果，因此MEN 1病人的肾上腺病变不是基因突变的结果。

（五）类癌
    5%-9% MEN 1病入可发生类癌，主要部位在支气管、胃、十二指肠和胸腺。良恶性均能发生。虽然病人尿内5-羟吲哚乙酸（5-hydroxyindoleacetic acid，5HIAA）可增高，但很少出现典型的类癌综合征.除5-羟色胺外，MEN l类癌还可分泌降钙素和ACTH等异位激素。

（六）非内分泌肿瘤
    许多MEN 1病人发生皮下多发性脂肪瘤，偶尔内脏脂肪瘤，多数人认为这亦是基因突变的结果。其他如胃肠道腺瘤等则可能是偶合。
    MEN l病人死亡的原因除消化性溃疡穿孔出血外尚有甲旁亢危象、低血糖昏迷、垂体瘤、感染和恶病质等。