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儿童甲状腺乳头状癌的分子遗传学研究进展

2021-09-04 09:22  阅读(13)  评论(0)  分类:内分泌系统

题目:

RET, NTRK, ALK, BRAF, and MET Fusions in a Large Cohort of Pediatric Papillary Thyroid Carcinomas

期刊:Thyroid2020 Dec;30(12):1771-1780.

 doi: 10.1089/thy.2019.0802. Epub 2020 Jul 1.


【摘要】

背景:儿童甲状腺乳头状癌(PTC)是一种少见的恶性肿瘤,但发病率呈上升趋势。儿童PTCs具有


明显的临床和病理特征,甚至其分子结构也不同于成人PTCs。儿童PTCs的体细胞点突变以前已经


被描述和研究过,但是缺乏关于融合基因的复杂信息。本研究的目的是在一个大的儿童PTCs队列中


鉴定不同的融合基因,并将其与患者的临床和病理数据相关联。


方法:93例6~20岁儿童PTC患者为研究对象。从新鲜冷冻组织样本中提取DNA和RNA,然后进行


DNA和RNA靶向的下一代测序分析。融合基因阳性标本经实时聚合酶链反应证实。


结果:72/93(77.4%)儿童PTC患者存在基因改变。在52/93(55.9%)儿童PTC患者中检测到融


合基因。我们发现了20种不同类型的RET、NTRK3、ALK、NTRK1、BRAF和MET融合,其中5种


是新的,TPR/RET、IKBKG/RET、BBIP1/RET、OPTN/BRAF和EML4/MET,并且发现了以前在


甲状腺癌中没有描述过的CUL1/BRAF重排。与融合基因阴性的PTC相比,融合基因阳性的PTC多为


经典型和滤泡型PTC的混合形式、与甲状腺外累及、高T分类、淋巴结和远处转移、慢性淋巴细胞性


甲状腺炎和砂粒体的频繁发生显著相关。融合阳性患者也接受了更多剂量的放射性碘治疗。最常见


的融合基因是RET融合,其次是NTRK3融合。RET融合与更常见的淋巴结转移、远处转移和砂粒体


有关,NTRK3融合与PTC滤泡亚型有关。


结论:融合基因是儿童PTCs最常见的遗传学改变。融合基因阳性的PTCs比融合基因阴性的PTCs更


具有侵袭性。


 

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