乳汁潴留性囊肿本质上是一种由泌乳管阻塞引起的滞留囊肿，通常由蛋白质堵塞引起。它通常表现为年轻哺乳期女性的无痛乳房肿块。病变可以是单发或多发，也可以是单侧或双侧。

乳房X光摄影：其表现为局限性病变，上部为低密度区（含囊肿内容物中较轻的脂质成分），下部为与周围组织等密度区（含液体成分）。当患者改变体位时，两个区域之间的界面往往保持水平。

细胞学检查：可通过细针抽吸进行诊断。囊肿内容物类似于牛奶，包含坏死细胞、核碎片和少量炎性细胞。生化分析显示含有蛋白质、脂肪和乳糖成分。长期病变的内容物可能是粘稠的，呈黄色或棕色。二次感染时，囊肿液呈脓样外观，并含有大量中性粒细胞。

大体和显微镜检查：大体上，囊肿壁可能衬有浓缩干酪样物质。显微镜下，它们由立方或扁平上皮排列，由于脂质积聚，细胞质空泡化。囊肿壁可能被纤维化区包围。如果囊肿内容物溢出到周围组织，可能引起慢性炎症反应，甚至继发感染。大多数情况下的治疗包括抽吸囊肿内容物；也可以手术切除。