来源：MedSci

随着生物科技的不断发展，越来越多的生物技术被用来攻克人类疾病。但是，遗传学研究人员一边在不断推进新生儿基因测序的临床运用，同时，也开始小心翼翼地面对这一技术带来的一系列伦理问题：尽管DNA测序变得越来越便宜了，是否每一个婴儿，无论生病或健康，都需要进行基因组分析？基因组测序能否有助于发现罕见的疾病，并指导个人未来的医疗决策？或者它是否会打开一个潘多拉魔盒-引起不必要的成本和忧虑？

最近，顶级杂志《Science》上发表一篇来自Science杂志社工作人员Jocelyn Kaiser的文章，旨在分析减慢对婴儿进行基因组测序的步伐的因素。

Jocelyn Kaiser在文中指出有两个研究项目，它们设计的主要研究目是探索对每一个新生儿进行基因组测序的风险和效益，并且现在都提供了早期的研究结果。令人惊讶的是，两个研究都给出了暂停新生儿基因组测序的建议。其中一个研究表明，外显子测序只读取基因组的蛋白质编码区的基因序列信息，其并不能够完全取代标准的新生儿罕见疾病血液筛查。而另一个研究发现新生儿父母其实对新生儿基因组测序很不感兴趣，就算他们给新生儿进行了基因组测序，许多父母明显推迟了不得不返回医院讨论他们的测序结果的时间，其他一些父母在被邀请参加这项研究之前会咨询遗传咨询师有关隐私、不确定的结果和保险歧视等问题。

各种原因似乎说明了对婴儿进行基因组测序不温不火的原因，包括对隐私的担忧等。综合所有的研究结果表明，新生儿基因组测序还没有完全准备好取代现有依靠新生儿血液生化分析的筛查方案。

原始出处：

Jocelyn Kaiser. Baby genome screening needs more time to gestate. Science. 28 Oct 2016:Vol. 354, Issue 6311, pp. 398-399. DOI: 10.1126/science.354.6311.398