来源：转化医学网

乍一看，你可能不会认为我和好莱坞一线明星安吉莉娜朱莉有什么共同之处。但你错了。我们都携带BRCA基因突变，这使我们很有可能患上与我们的母亲和外祖母相同的癌症。

BRCA1和BRCA2基因正常表达产生的蛋白质可以预防肿瘤。但当这些基因改变或发生变异，他们会失去修复损伤的DNA的能力。继承了这些基因突变的女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险比正常女性要高得多。男性患乳腺癌和前列腺癌的风险也会增加。而且男性和女性都更有可能患上黑色素瘤和胰腺癌。

“我的母亲，外祖母和姨祖母都在40多岁的时候被诊出患有乳腺癌。我的母亲在59岁时死于胰腺癌。”安吉丽娜朱莉家族中至少八名成员被诊断为患有癌症，而且可能与BRCA1基因突变有关，其中包括她的母亲、祖母和阿姨。

这些基因突变的人并不知道自己能否活着看到自己的孩子长大成人。美国国家癌症研究所表明，预防性手术切除卵巢和乳房可以减少90%以上罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。这样的话，他们比普通人群患病的几率还要小。

但这种预防性手术完全取决于个人选择。朱莉在纽约时报上记述了她的双侧乳腺切除手术和卵巢切除手术过程：“我在去年春天切除了我的卵巢，计划在未来几个月内切除我的双侧乳腺。对于选择不切除身体部位的女性来说，进行频繁的筛查也是有效的，因为这增大了疾病在早期被发现的几率。”

艰难的抉择

保险公司往往对有BRCA相关癌症家族史的人进行覆盖测试，这样的测试需要花费上千美元。

但是，家族史中没有显示突变迹象的那些人怎么办呢？

硅谷的几家公司正在努力使基因测试变得更便宜。例如，Color Genomics公司和Counsyl公司，只需付一小笔钱他们就能对二十多个基因进行完整测序。只要花费250美元，任何人都可以通过Color Genomics筛查30个基因，这些基因中可能存在成千上万已知的基因突变。Counsyl公司的这项服务也只需花费350美元。

“当测试需要花费数千美元时，进行大规模的测试是很困难的，”Color Genomics公司的总裁和创始人之一Othman Laraki说，“但如果我们大大降低成本，参加检测的人数将会发生改变。”

这个项目使得癌症和其他疾病的治疗和早期检测取得重大突破。但专家提醒道，如果没有正确的理解，这些信息可能会造成更多不良的影响。

“我们的社会认为知识就是力量，”国家遗传顾问协会的主席Jehannine Austin说，“但信息也有可能误导群众和造成伤害。”

检测所有人

250美元，相对于像Pap涂片或乳房X光检查这样的常规筛查来说并不是特别昂贵。那么为什么不能对所有人都进行测试呢？这正是像Mary Claire King这样的专家所坚信的。Mary Claire King是一名遗传学家，她在1990年发现了BRCA1基因。她建议每个女性都应该在30岁开始进行筛查，以检测可能在乳腺癌和卵巢癌中发挥作用的基因。

BRCA基因研究中心和旧金山的加利福尼亚大学的联合主任Pamela Munster说：“事实上，测试成本和我们进行筛查的方式有很大的关系。”

四年前，48岁的Munster 被诊断患有乳腺癌，她发现她携带BRCA2基因突变。几个月后，她的父亲抱怨腹部很疼，结果发现是胰腺癌。而他也携带相同的突变。

“如果我从来没有被检测过，我们可能不会把两件事联系到一起，”她说。

但是，虽然更便宜的基因测试听起来很了不起，但现实是，遗传学是非常棘手的。经常会检测出“意义不明的突变”。

“进行全民测试所面临的问题是，不是所有的我们都可以找到的遗传变异，我们都知道如何去解释，”奥斯丁说。你可以得到的变化， 我们根本不知道他们的意思。

FDA的行动

另一个问题是：测试是否有效且能够被人理解。

三年前，美国食品和药物管理局制止了23andme向消费者售卖整套服务，23andme声称进行全套测试可以检测出患乳腺癌，阿尔茨海默氏症和其他疾病的风险，但是没有东西可以证明结果的准确性。

在2015年10月份，23andme重新出发，它不再进行遗传疾病的风险测试。该公司目前提供关于头发颜色，乳糖不耐症和血统的基因信息的测试。测试还提供了基因载体的信息，可以揭示家长是否会将囊性纤维化、镰刀形细胞性贫血或Tay-Sachs等疾病遗传给孩子。

“遗传信息是复杂的，但这并不意味着它不能被简化并被我们了解，”23andMe公司的医疗市场营销总监Erynn Gordon说道。

美国食品和药物管理局（FDA）表示，他们并没有阻止消费者获得这些信息。他们只是想确保公司给消费者提供的测试与公司宣称的可以达到的效果是一致的，并且测试的局限性和风险要明确告知消费者。

“我认为消费者并不了解哪些测试已经被FDA检验过，从公司的广告当中也不能了解到这样的测试是否准确和真实，” FDA体外诊断和放射健康办公室主任Alberto Gutierrez说，“我们知道有公司信誓旦旦然而测试结果并不可靠。这就是我们密切关注这些实验室的原因。”

像Color Genomics和Counsyl这样的公司并不直接向消费者推销。Counsyl的测试在有医嘱的情况下才能进行。Color Genomics公司的测试可以在网上订购，但需要医生开处方。两家公司强烈建议遗传咨询应该作为检测过程的一部分。Color Genomics提供专业人员进行咨询，这项服务包括在250美元的收费内。

在一天结束时，专家表示，通过家族史找出哪些人可能患有与基因相关的疾病而哪些人没有，这仍然是最有效的途径。

“我需要了解的关于病人的最重要的信息是他们的家族史，”德克萨斯大学西南医学中心的肿瘤学家Theodora Ross博士说道。

“人们需要和他们的家人交谈，”她说。“这可以挽救生命。”