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2016年5月23日/生物谷BIOON/--很多人认为进化需要几千年甚至上百万，但生物学家知道，进化也可能会发生的很快。现在，由于基因组操作技术的革命，研究人员可以追踪种群水平的遗传变化，这些遗传变化可能最终会表现出进化的特征。在刚过去的基因组生物学大会上，新的研究指出，人类的基因组在近几百年来发生了很大变化。这种基因组层面的变化，最终导致了今天的英国人身高更高了，也展示了在最近的这代人中，单个的基因是如何影响香烟成瘾年轻人的数量变化的。

进化生物学家长期以来，一直专注于新的突变产生新的性状。但是，一旦一个新的突变出现了，它必须在一个群体传播开来。每个人携带同一基因的两个拷贝，不同的个体间，拷贝的情况不同。突变的一个基因拷贝可能会增加身高， 那些另一个拷贝（或等位基因），可能会降低身高。如果生存条件变化的更利于身高高的人存活，那么高个子的人将有更多的后代，增高的基因将在种群中逐渐积累。               

在巨量的基因组数据集的帮助下，在短的时间尺度内，科学家们现在可以跟踪等位基因频率的变化。美国斯坦福大学的Jonathan Pritchard，和他的博士后Yair Field通过计算独特的单碱基位点变化，发现了人群中短时间尺度内的基因频率变化。因为等位基因携带着相邻的DNA，等位基因两侧的DNA中独特的单碱基位点的突变可被用作粗略分子钟，来研究等位基因频率是如何快速变化的。Pritchard的研究小组收集了在英国UK10K测序项目的一部分数据，总共3000个基因组。对于每个感兴趣的等位基因，Field基于等位基因两侧的DNA中独特的单碱基位点突变，来获得“单密度分数”（singleton density score）。某个等位基因的选择更激烈，它传播的更快，而独特的单碱基位点的突变的积累越少。该方法可揭示过去100代（或约2000多年）的人类基因组中的等位基因频率变化。

斯坦福大学的研究生Natalie Telis和 Evan Boyle，以及博士Ziyue Gao发现，乳糖耐受的性状基因两侧的DNA中的独特的单碱基位点突变的积累很少。在英国人群中，这些等位基因经历了明显选择，并在种群中迅速蔓延。该小组还发现金发和蓝眼睛的等位基因附近DNA的单碱基位点突变的积累很少，这表明这些特质在过去2000年中出现了快速的选择。一个驱动英国人进化的因素可能是英国的阴沉沉的天气：浅色的头发基因和浅色皮肤在近几千年也发生着快速进化，这使身体在稀缺阳光的条件下，更多地合成维生素D。以此同时，研究人员发现，在英国人群中，身高、婴儿头部大小和女性的臀部大小，在近千年中也发生着快速的进化。

纽约基因组中心的进化遗传学家Joseph Pickrell，采用了不同的策略研究人类在生命的这几十年的短暂时间内的进化。他和Przeworski分析了在6万欧洲人的基因组，以及英国生物银行的15万基因组数据。他们想知道，遗传变异是否在不同年龄段的人中不同，从而窥知选择是否会发生在短暂的几十年时间中。他们发现，父亲早逝的孩子们更难戒烟，因为这个群体中携带了尼古丁受体等位基因的频率很高。而女性中尼古丁受体基因的频率没有发生太大变化，假设是因为女性中吸烟比例小，所以尼古丁受体基因受到的选择压力小，因而频率没有太大变化。

事实上，Pickrell的研究小组也发现其他的变化。一组与晚发性月经有关的基因在寿命较长的女性中更常见，说明该基因可能有助于延缓死亡。Pickrell还报道说，阿尔茨海默氏症相关的载脂蛋白E4等位基因，在老年人身上的频率更低，因为携带该基因的老年人可能已经大部分都死了。通过检测该等位基因的存在，从而预测某个人的寿命。

虽然，独特的单碱基位点的突变在短时间尺度内存在着一定的统计学波动，但是现有的研究已经能够证明，较短时间内的基因频率变化已经可以检测到了，人类在短时间内的进化也会越来越清晰地被认知和理解。（生物谷Bioon.com）