第一节 生殖细胞、受精和胚泡形成

一、生殖细胞

又称配子，包括：①精子；②卵子。

(一)精子的获能  ①男性的成熟精子，为单倍体细胞(核型为“23，X”或“23，Y”)，具有定向运动能力和使卵子受精的潜力；②由于精子头表面被覆一层糖蛋白，阻止其释放顶体酶，因而尚无穿过卵子周围放射冠和透明带的能力；③精子通过子宫和输卵管时，该层糖蛋白被去除，从而获得了使卵子受精的能力(称为精子获能)；④精子在女性生殖道内的受精能力一般维持1天。

(二)卵子的成熟  由卵巢排出的卵子处于第二次减数分裂的中期(属于2倍体细胞，核型为“46，X”)，进入并停留在输卵管壶腹部。①卵子与精子相遇(受到精子穿入其内的激发)后，卵子完成第二次减数分裂(形成单倍体细胞，核型为“23，X”)；②卵子若未受精，于排卵后12-24小时退化。

二、受精

①精子与卵子结合形成受精卵的过程；②一般发生在输卵管壶腹部；③有300-500个最强壮的精子能抵达输卵管壶腹部；④通常只有一个精子能与卵子结合为受精卵。

受精过程分为三期：

1.大量获能精子与卵子周围的放射冠接触，释放顶体酶、解离放射冠，部分精子接触到透明带。

2.接触到透明带的精子与透明带的精子受体(ZP3蛋白)结合并释放顶体酶，在透明带中形成一条孔道，精子头部因而接触到卵子。

顶体反应：精子释放顶体酶，溶蚀放射冠和透明带的过程。

3.精子头侧面的细胞膜与卵子细胞膜融合，精子的细胞核和细胞质进入卵子内，精子与卵子的细胞膜融合为一体；与此同时，卵子迅速完成第二次减数分裂并排出一个第二极体；精子和卵子的细胞核(此时分别称为雄原核和雌原核)的染色体混合，形成二倍体的受精卵(又称合子)。

透明带反应：精卵结合后，卵子浅层胞质内的皮质颗粒立即释放酶类，使透明带(尤其ZP3分子)变性，不能再与精子结合，从而阻止了其他精子穿越透明带，保证了正常的单精受精。

三、胚泡形成

受精卵经由桑葚胚形成胚泡(或称囊胚)。

(一)桑葚胚  ①受精卵在移向子宫的过程中，同时进行细胞分裂(称为卵裂)；②受精后第3天时，卵裂产生的子细胞(卵裂球)达12-16个，形成实心胚(称为桑葚胚)。

(二)胚泡   ①桑葚胚的子细胞(卵裂球)达到100个左右时，细胞间出现若干小腔隙并逐渐汇合成一个充满液体的大腔，称为胚泡(形成于受精后第4天并进入子宫腔)；②胚泡壁由单层细胞构成(称为滋养层)，与吸收营养有关；③位于胚泡壁(即滋养层)一侧内面的一群细胞，称为内细胞群(而后进一步形成胚盘)。

第二节  受精卵植入和胚层形成

一、受精卵植入

①植入：胚泡埋入子宫内膜的过程(又称着床)；②植入约开始于受精后第5-7天，第11、12天完成；③植入时的子宫内膜处于分泌期。

(一)滋养层细胞形成

1.受精卵行车道胚泡植入时，胚泡内细胞群侧的滋养层首先与子宫内膜接触，逐渐被包埋其中。

2.植入过程中，与内膜接触的滋养层细胞迅速增殖，滋养层增厚并分化为两层：①外层细胞：互相融合，细胞间界线消失，称合体滋养层；②内层细胞：界限清楚，由单层立方细胞组成，称细胞滋养层。细胞滋养层的细胞分裂、增多，补充、融入合体滋养层。

3.胚泡全部植入子宫内膜后，①胚泡的整个滋养层均分化为合体滋养层和细胞滋养层，并迅速增厚；②合体滋养层内出现一些小腔隙，并与子宫内膜的小血管相通(充满母体血液)，称为滋养层陷窝(进而演化为绒毛间隙)。

(二)蜕膜形成

1.胚泡植入分泌期子宫内膜后，子宫内膜转变为蜕膜：子宫内膜增厚，其间质细胞显著肥大、胞质富含糖原和脂滴(称为蜕膜细胞)。

2.蜕膜分类  ①基蜕膜(位于胚的深面，即肌壁侧)；②包蜕膜(覆盖于胚的宫腔侧)；③壁蜕膜(子宫无胚种植处的蜕膜)。

(三)胚泡植入部位  ①通常为子宫的体部和底部，最多为后壁；②植入于近子宫颈处者，将形成前置胎盘(分娩时胎盘可阻塞产道，致胎儿娩出困难)；③植入于子宫以外部位(最常为输卵管，偶见于子宫阔韧带、肠系膜、子宫直肠陷窝，甚至卵巢表面)会致子宫外妊娠(宫外孕)。

二、胚层的形成

(一)二胚层胚盘及其相关结构的形成  受精后(胚发育)第2周，胚泡的内细胞群增殖、分化，逐渐形成圆盘状的胎盘。胎盘是人体发生的原基。

1.胚盘初由两个胚层组成(二胚层胚盘)，①上胚层(毗邻滋养层的一层柱状细胞)；②下胚层(靠近胚泡腔侧的一侧立方细胞)。

2.羊膜腔和卵黄囊形成  继而二胚层胎盘形成后，①上胚层与滋养层之间出现腔隙(称为羊膜腔)，并由羊膜(衬覆单层扁平的羊膜细胞)包绕、形成羊膜囊，囊腔含羊水，上胚层构成羊膜囊的底；②下胚层的周缘细胞向腹侧生长延伸，形成卵黄囊(围以单层扁平上皮)；下胚层构成卵黄囊的顶。羊膜囊和卵黄囊对胚盘起保护和营养作用。

3.胚泡腔内其他结构形成

⑴胚外中胚层：①位于细胞滋养层与羊膜囊之间和细胞滋养层与卵黄囊之间；②由松散分布的星状细胞和细胞外基质构成，分别附着于滋养层内面、卵黄囊和羊膜的外面。

⑵胚外体腔：出现于胚外中胚层细胞之间的腔隙，逐渐汇合增大。

⑶随着胚外体腔的扩大，二胚层胚盘及其背侧的羊膜囊和腹侧的卵黄囊仅由少部分胚外中胚层与滋养层相连，该部分胚外中胚层称为体蒂(将发育为脐带的主要成分)。

(二)三胚层胚盘及其相关结构的形成

1.受精后(胚发育)第3周，二胚层胚盘的上胚层细胞增殖并移向胚盘尾侧中轴，形成细胞索，称为原条；原条的头端稍膨大，称为原结。

原条的出现使胚盘能区分出头、尾端和左、右侧。出现原条的一端即为胚体的尾端。

2.继而，在原条的中线出现浅沟(原沟)，原结的中心出现浅凹(原凹)。

3.原沟深部的细胞在上、下胚层之间向周边扩展，①一部分细胞形成位于上、下两胚层之间的夹层，即中胚层(或称胚内中胚层，在胚盘边缘与胚外中胚层衔接)；②一部分细胞进入下胚层，并逐渐全部置换下胚层的细胞，称为内胚层。此时，原有的上胚层改为外胚层。

4.原凹向头端增生迁移的细胞，深入内、外胚层之间，形成脊索。脊索最终消失。

5.脊索的头侧和原条的尾侧，各有一个无中胚层的小区，此处的内、外胚层直接相贴，呈薄膜状，分别称为口咽膜(位于脊索的头侧)和泄殖腔(位于原条的尾侧)。

至胚发育第3周末，三胚层胚盘形成。三胚层胚盘开始卷折、逐渐变为柱状胚体，内、中、外三个胚层开始分化。

第三节  胚层分化和胚体形成

一、三胚层的分化

在胚发育第4至8周，内、中、外三个胚层逐渐分化为各种器官的原基。

(一)外胚层的分化  脊索形成后，①位于脊索背侧中线的外胚层增厚呈板状，称为神经板或神经外胚层；②外胚层的其余部分称为表面外胚层。

1.神经外胚层(神经板)

⑴神经板中央：①沿长轴向脊索方向凹陷，形成神经沟；进而于胚发育第4周形成闭合的神经管(闭合前，头尾两端各有一开口，分别称为前神经孔和后神经孔)；②神经管：中枢神经系统的原基，分化为脑、脊髓和松果体、神经垂体、视网膜等；③如果前、后神经孔未闭合，将分别导致无脑畸形和脊髓裂。

⑵神经板外缘：形成神经嵴(位于神经管的左右背外侧)。

神经嵴：①周围神经系统的原基，分化为脑神经节、脊神经节、自主神经节和周围神经；②远距离迁徙的神经嵴细胞，形成肾上腺髓质等。

2.表面外胚层  进一步分化为皮肤的表皮及其附属器，以及牙釉质、角膜、晶状体、内耳膜迷路、腺垂体、口腔、鼻腔和肛门的上皮。

(二)中胚层的分化  脊索两旁的中胚层细胞由内向外依次分化为：①轴旁中胚层；②间介中胚层；③侧中胚层。散在的中胚层细胞称为间充质，进而分化为结缔组织、肌组织和血管等。

1.轴旁中胚层  紧邻脊索两侧。裂解为细胞团，称为体节。脊索退化消失，仅残留于脊柱的椎间盘内，形成髓核。

体节：①左右成对，由颈部向尾部依次形成、逐渐增多；②胚发育第5周时，体节全部形成(共42-44对)；③主要分化为背侧的皮肤真皮、骨骼肌和中轴骨骼(脊柱、肋骨等)。

2.间介中胚层   位于轴旁中胚层与侧中胚层之间，分化为泌尿、生殖系统的主要器官。

3.侧中胚层  中胚层最外侧的部位。因形成胚内体腔而分为：①体壁中胚层(与外胚层相贴)；②脏壁中胚层(与内胚层相贴)。

⑴体壁中胚层：分化为胸腹部和四肢的皮肤真皮、骨骼肌、骨骼和血管等。

⑵脏壁中胚层：分化为消化系统、呼吸系统的肌组织、血管、结缔组织和间皮等。

⑶胚内体腔：由头端至尾端，分化为心包腔、胸膜腔和腹膜腔。

(三)内胚层的分化   ①形成原始消化管，分化为消化管、消化腺、呼吸道和肺的上皮组织；②中耳、甲状腺、甲状旁腺、胸腺、膀胱等的上皮组织。

二、胚体形成

①伴随三胚层的分化，胚盘边缘向腹侧卷折形成头褶、尾褶和左右侧褶，扁平形胚盘逐渐变为圆柱形的胚体；②胚体凸入羊膜腔，浸泡于羊水中；③体蒂与卵黄囊在胚体腹侧中心合并，外包羊膜，形成原始脐带；④胚发育第8周末，胚体外表可见眼、耳、鼻的原基和发育中的四肢，初具人形。

第四节 胎膜和胎盘

胎膜和胎盘：①对于胚胎具有保护、营养、呼吸、排泄等功能的附属结构；②不参与胚胎本体的形成；③有的结构具有内分泌功能；④胎儿娩出后，即与子宫分离并排出体外，总称衣胞。

一、胎膜

包括：①绒毛膜；②羊膜；③卵黄囊；④尿囊；⑤脐带。

(一)绒毛膜  ①包在胚胎及其附属结构外面，直接与子宫蜕膜接触；②大量绒毛形成，使绒毛膜与子宫蜕膜的接触面增大；③由滋养层和胚外中胚层(位于滋养层内面)组成。

1.植完成后，滋养层分化为：①细胞滋养层(居于外侧)；②合体滋养层(居于内侧)。

2.胎盘绒毛形成过程  ①初级绒毛干(细胞滋养层局部增殖，伸入合体滋养层内形成的绒毛状突起)→②次级绒毛干(胚发育第3周时，胚外中胚层伸入初级绒毛干内)→③三级绒毛干(胚外中胚层的间充质分化为结缔组织和血管，并与胚体内血管相通)。

3.细胞滋养层壳  绒毛干末端的细胞滋养层细胞增殖，穿出合体滋养层，伸入底蜕膜并在其中扩展，将绒毛干固着于蜕膜上。

4.绒毛间隙  ①由滋养层陷窝演变而来；②充满来自子宫螺旋动脉的母体血；③绒毛浸入其中，汲取母血进行物质交换。

5.丛密绒毛膜  ①位于底蜕膜侧；因血供充足，生长茂密，反复分支；②与底蜕膜组成胎盘。

(二)羊膜  ①半透明薄膜；②围成羊膜腔，腔内充满羊水，胚胎浸泡其中；③羊膜和羊水对于胚胎具有保护作用。

羊水：①由羊膜不断分泌和吸收；②妊娠早期，无色透明；妊娠中期后，变浑浊(胎儿吞咽羊水，其消化、泌尿系统的排泄物及脱落的上皮细胞也进入羊水)；③足月分娩者，约有1000~1500ml；④羊水过少(<500ml)，可致羊膜与胎儿粘连；羊水过多(>2000ml)，可影响胎儿正常发育；⑤羊水含量不正常，可与某些先天性畸形有关；⑥穿刺抽取羊水，进行细胞染色体检查、DNA分析或测定羊水中某些物质的含量，可早期诊断某些先天性异常。

(三)；卵黄囊  ①位于原始消化管腹侧；②人胚卵黄囊于胚发育第6周后退化；③人造血干细胞由卵黄囊壁的胚外中胚层生成；④人原始生殖细胞由卵黄囊的内胚层生成，而后迁移至生殖腺嵴。

(四)尿囊  ①由卵黄囊尾侧向体蒂内伸出的一个盲管，随着胚体尾端的卷折而开口于原始消化管尾段的腹侧；②膀胱形成后，尿囊成为脐尿管(由膀胱顶部至脐内的细管)；③脐尿管将闭锁，成为脐中韧带。

(五)脐带  ①连于胚胎脐部与胎盘间的索状结构；②外覆羊膜，于黏液性结缔组织中含有脐动脉和脐静脉；③脐动脉：两条，螺旋状走行；将胚胎血液运送至胎盘绒毛血管，在绒毛间隙内与母体血进行物质交换；④脐静脉：一条，将吸纳了丰富营养和氧的血液运送至胚胎；⑤胎儿出生时，长40-1250px，直径1.5-50px。

脐带过短：胎儿娩出时，胎盘易过早剥离，致出血过多；脐带过长：易缠绕胎儿四肢或颈部，可致局部发育不良，甚至胎儿窒息。

二、胎盘

(一)胎盘的结构

1.由胎儿的丛密绒毛膜和母体的底蜕膜组成的圆盘形结构。

2.足月胎儿的胎盘  ①种约500g，直径15-500px；②中央厚，周边薄，平均厚约62.5px。

3.肉眼观察

⑴胎儿面：①光滑，覆有羊膜；②脐带附于中央或稍偏位；③脐血管分支呈放射状走行；

⑵母体面：①粗糙，为剥离后的底蜕膜；②由底蜕膜构成的胎盘隔伸入胎盘(形成浅沟)，分隔成胎盘小叶(15-30个)。

4.光镜观察(垂直切面)   ①外覆羊膜；羊膜下方位绒毛膜的结缔组织，脐血管分支走行其中；②绒毛膜发出绒毛干(40-60根)，绒毛干再发出许多细小绒毛；③绒毛干末端：以细胞滋养层壳固着于底蜕膜上；④脐血管分支沿绒毛干进入绒毛，在绒毛内形成毛细血管；⑤绒毛干之间为绒毛间隙，子宫螺旋动脉与子宫静脉的分支开其中(绒毛浸泡于充盈母体血液的绒毛间隙中)。

(二)胎盘的血液循环和胎盘屏障

1.胎盘的血液循环   胎盘具有母体和胎儿各自封闭的两套血液循环系统。

⑴母体：动脉血由子宫螺旋动脉流入绒毛间隙(与绒毛内毛细血管的胎儿血进行物质交换后)，经子宫静脉流回母体。

⑵胎儿：静脉性质的血液经脐动脉及其分支，流入绒毛内毛细血管(与绒毛间隙内的母体血进行物质交换后，成为动脉性血)，经脐静脉流回胎儿。

2.胎盘屏障(胎盘膜)

⑴胎儿血液与母体血液在胎盘内进行物质交换的结构，位于绒毛。

⑵由绒毛表面向内依序成于：①合体滋养层；②细胞滋养层(妊娠第3个月后不完整)；③滋养层基膜；④薄层绒毛结缔组织；⑤毛细血管基膜；⑥毛细血管内皮细胞。

(三)胎盘的功能

1.物质交换  胎盘的主要功能(相当于成体的小肠、肺和肾的功能)。胎儿通过胎盘从母血中获得营养和O₂，排出代谢产物和CO₂。

2.分泌激素  胎盘绒毛的合体滋养层分泌①人绒毛膜促性腺激素、②人绒毛膜促乳腺生长激素；③孕激素、④雌激素等，对维持妊娠具有重要作用。

⑴人绒毛膜促性腺激素(HCG)：①促进母体黄体的生长发育，以维持妊娠；②妊娠第2周开始分泌，第8周达高峰，以后逐渐下降。

⑵人绒毛膜促乳腺生长激素(HCS)：或称人胎盘催乳素。①促进母体乳腺生长发育；②妊娠第2个月开始分泌，第8个月达高峰，直至分娩。

⑶孕激素和雌激素：①妊娠第4个月开始分泌，以后逐渐增多；②母体卵巢黄体退化后，由胎盘分泌的孕激素和雌激素继续维持妊娠。

第五节  胚胎各期外形特征和胚胎龄的推算

1.月经龄  ①由孕妇末次月经的第1天起，至胎儿娩出共约40周；②临床常用来推算胚胎龄，可有误差。

2.受精龄  ①由受精之日(一般为末次月经第1天之后的2周左右)为起推算；②由受精至胎儿娩出约38周；③临床上难以应用。

3.依据胚胎的外形特征和长度推算胚胎龄。

第六节 双胎、多胎和联胎

1.双胎  又称孪生。约占新生儿的1%。

⑴双卵孪生  ①双胎来自两个受精卵；②占双胎的大多数；③各有自身的胎膜与胎盘；④性别相同或不同。

⑵单卵孪生  ①一个受精卵发育为两个胚胎；②孪生儿的遗传基因完全一样；③性别相同；④两个胎儿可以：各有羊膜腔和胎盘；各有羊膜腔，共享一个胎盘；位于一个羊膜腔内，共享一个胎盘。

2.多胎  ①一次娩出两个以上新生儿；②可为单卵性、多卵性或混合性；③四胎以上者多不易存活。

3.联体双胎  ①两个未完全分离的单卵双胎；②对称型联体双胎：分为头联体、臀联体、胸腹联体等；③不对称型联体双胎：两个胚胎一大一小；小者常发育不全，形成寄生胎或胎中胎(发育不全的小胚胎位于大胎体内)。

第七节 鳃器的发生

1.鳃器  包括：①鳃弓；②鳃沟；③咽囊；④鳃膜。人胚的鳃器存在时间短暂，。

2.鳃弓  ①胚胎第4-5周，头部两侧间充质增生形成的6对柱状突起，左右对称、背腹走向；②参与颜面和颈的形成，分化为肌组织、软骨和骨。

3.鳃沟  相连鳃弓之间的条形凹陷，共5对。

4.咽囊  ①由原始消化管头段(原始咽)侧壁内胚层向外膨出的囊状结构，左右各对，分别与5对鳃沟对应；②多种重要器官的发生原基。

5.鳃膜  咽囊与鳃沟之间相隔的薄膜。

第八节 消化系统的发生和畸形

1.原始消化管(胚胎第3-4周)  ①圆柱状胚体中，卵黄囊背侧部分形成的头尾向纵行管道；②头段称为前肠，尾段称为后肠，中段称为中肠。

⑴前肠分化为：①咽；②食管；③胃；④十二指肠上段；⑤肝；⑥胆；⑦胰；⑧喉以下呼吸系统。

⑵中肠分化为：十二指肠中段至横结肠右2/3部的肠管。

⑶后肠分化为：横结肠左1/3部至肛管上段的的肠管。

上述器官的黏膜上皮、腺上皮和肺泡上皮均来自胚层，结缔组织、肌组织、软骨、血管内皮细胞和外表面的间皮细胞均来自中胚层。

2.咽囊的演变

第1对咽囊：分化为咽鼓管、中耳鼓室。第1对鳃膜分化为鼓膜。第1对鳃沟形成外耳道。

第2对咽囊：分化为腭扁桃体。

第3对咽囊：①背侧部分分化为下一对甲状旁腺；②腹侧部分形成胸腺原基(其内胚层细胞分化为胸腺上皮细胞，由造血器官移来的淋巴性造血干细胞增殖分化为胸腺细胞)。

第4对咽囊：形成上一对甲状旁腺。

第5对咽囊：形成后鳃体。后鳃体的部分细胞移入甲状腺内，分化为滤泡旁细。有谓滤泡旁细胞来自神经嵴。

原始咽的其余部分形成咽，尾端与食管相通。

3.甲状腺的发生

⑴甲状舌管：甲状腺原基。①胚胎第4周初，原始消化管头段(原始咽)底壁中线处内胚层上皮细胞增生、下陷形成的盲管；②沿颈部正中向尾端方向生长、延伸，末端向两侧膨大，形成甲状腺侧叶；③胚发育第11周时，出现甲状腺滤泡。

⑵舌盲孔：胚胎第7周，甲状舌管的上段退化消失，在其舌根起始处残留的浅凹。

4.食管和胃的发生  ①食管源于原始消化管头段(原始咽)尾侧的延长；②胃源于食管尾侧前肠形成的梭形膨大。

5.消化系统的畸形   ①甲状舌管囊肿；②消化管狭窄或闭锁；③回肠憩室；④脐瘘；⑤先天性脐疝；⑥先天性巨结肠；⑦肛门闭锁；⑧肠袢转位异常；⑨胆管闭锁；⑩环状胰等。

第九节 呼吸性系统的发生和畸形

1.喉、气管和肺的发生

⑴胚发育第4周时，原始消化管头段(原始咽)尾端底壁正中出现一纵行的喉气管沟，进而形成喉气管憩室。

⑵喉气管憩室：①长形盲囊，位于食管的腹侧；②上端发育为喉；③中段发育为气管；④末端膨大的两个分支称肺芽，是主支气管和肺的原基；⑤与食管之间的间充质隔称气管食管隔。

⑶肺芽  树枝状反复分支。①胚发育第6个月时达17级左右，分别形成肺叶支气管、段支气管、呼吸性细支气管、肺泡管和肺泡囊；②胚发育第7个月时，肺泡数量增多，分化出I型和II型肺泡上皮。

2.呼吸系统的畸形   ①喉、气管狭窄或闭锁；②气管食管瘘；③新生儿透明膜病(因II型肺泡上皮细胞未分化完善，不能分泌表面活性物质，致肺泡萎缩塌陷、肺泡上皮覆盖一层由血管渗出的血浆蛋白膜；多见于早产儿)。

第十节  泌尿系统和神经系统的常见畸形

1.泌尿系统常见畸形

①多囊肾；②异位肾；③马蹄肾；④双输尿管；⑤脐尿管；⑥膀胱外翻等。

2.神经系统常见畸形

⑴神经管缺陷：胚发育第4周末时，神经沟完全闭合形成神经管。

1)神经沟的前神经孔未闭，形成无脑畸形；常伴有颅顶骨发育不全，称为露脑。

2)神经沟的后神经孔未闭，形成脊髓裂。常伴有相应节段的脊柱裂。

①脊柱裂：发生于脊柱各段，最常见于腰骶部，形成皮肤囊袋。发生程度不同(多为中度)。

②脊膜膨出：由脊柱膨出的囊袋中仅含脊膜和脑脊液。

③脊髓脊膜膨出：由脊柱膨出的囊袋中含有脊膜、脑脊液、脊髓和神经根。脑膜膨出和脑膜脑膨出；因颅骨发育不全所致，多发生于枕部。

⑵脑积水：①脑脊液异常增多所致的先天性畸形；②多由脑室系统发育障碍、脑脊液生成和吸收平衡失调所致，最常为中脑导水管和室间孔狭窄或闭锁；③分为脑内脑积水(脑脊液蓄积于脑室)和脑外脑积水(脑脊液蓄积于蛛网膜下隙)；④主要表现为脑、颅明显扩大，颅骨和脑组织变薄，颅缝变宽。