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阈值及判读参考文献 标本类型
2015-11-24 20:09
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分类：专业
| 疾病类型 | 试剂盒或探针名称 | 探针名称 | 检测类型 | 异常形式 | 阈值or判读建议 | 计算细胞数 | 阈值及判读参考文献 | 标本类型 |
| 乳腺癌 | HER-2/neu基因检测试剂盒 | GSP HER-2 | 扩增 | ratio≥2.0或HER2≥6.0扩增 | 至少20个，不确定再计数至少20个 | 乳腺癌HR2检测指南2014版 | 石蜡切片 | |
| CSP17 | ratio ＜2.0且HER2 ＜4.0正常 | |||||||
| 4.0≤HER2 <6.0且ratio ＜2.0 不确定 | ||||||||
| TOP2A基因检测试剂盒 | GSP TOP2A | ratio≥2.0；扩增 | 60，比值在0.7～0.9或1.8～2.2之间加大计数 | DAKO HER2/TOP2A说明书 | 石蜡切片 | |||
| CSP17 | 扩增or缺失 | ratio ＜0.8； 缺失 | ||||||
| 0.8≤ ratio ＜2.0正常 | ||||||||
| HER-2 /TOP2A | GSP HER-2 | 扩增or缺失 | 综合HER-2和TOP2A的判读标准 | 60，临界加大计数细胞量 | DAKO HER2/TOP2A说明书 | 石蜡切片 | ||
| GSP TOP2A | ||||||||
| CSP17 | ||||||||
| 膀胱癌 | 膀胱癌检测试剂盒 | 杂交液I： | 染色体非整倍体 | 杂交液I区至少4个细胞中，三种颜色信号有2或3种出现点增多，或有一种出现点增多但杂交液II区至少12个细胞有红色点缺失，结果均可判定为阳性。 | 至少25个移行上皮细胞，判读为阴性必须阅完整张片子。 | Vysis Urovysion FISH说明书 | 晨尿 | |
| CSP3/7/17； | 基因缺失 | 3,7,17四倍体时，至少12个这样的细胞。 | 判读时谨慎，排除杂点背景的干扰 | 膀胱冲洗液 | ||||
| 杂交液II： | ||||||||
| CSP3/GSP P16 | ||||||||
| 肺癌 | EGFR基因检测试剂盒 | GSP EGFR | 扩增 | a. ≥40%的细胞出现≥4个EGFR信号； | 50 | 石蜡切片 | ||
| CSP7 | b. GSP EGFR / CSP7（红色/绿色）≥2， | |||||||
| 同时，用于计数的核中CSP7信号≥2； | ||||||||
| c. ≥10%的细胞出现≥4个EGFR信号簇； | ||||||||
| d..≥10%的细胞出现＞15个EGFR信号； | ||||||||
| 若满足情况a 、或b、或c、或d时判定为EGFR基因扩增 | ||||||||
| ALK基因断裂检测探针 | GSP ALK | 断裂 | mRnGxF(m≥1,n≥0,x≥0) 单个红色为异常细胞 | ≥15%的细胞出现异常信号，判断为FISH阳性，否则为阴性 | 100 | 中国间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性非小细胞肺癌诊断专家共识(2013版) | 石蜡切片 | |
| EML4/ALK融合基因检测探针 | GSP ALK | 融合 | mRnGxF(m≥0,n≥0,x≥1)，红绿黏连融合成黄色才是阳性细胞，红绿点之间有任何距离都不能算。 | ≥15%的细胞出现异常信号，判断为FISH阳性，否则为阴性 | 100 | 自建 | 石蜡切片 | |
| GSP EML4 | ||||||||
| C-MET基因扩增检测探针 | GSP C-MET | 扩增 | 判读标准建议目前大致有两种，一种是MET平均拷贝数大于5，另一种类似EGFR FISH判读。推荐类似EGFR的判读标准。 | 类似EGFR FISH的判读标准： 1.MET/CSP 7≥2.0 2.10%以上的细胞MET拷贝数大于15 3.基因小簇（4-10拷贝数组成） 4.10%以上的细胞呈现大簇 5.40%以上的细胞存在4个以上的MET基因拷贝 | 100 | High MET Gene Copy Number Leads to Shorter Survival in Patients with Non-small Cell Lung Cancer（MET扩增in非小细胞型肺癌 阈值红绿比大于2or成簇10%以上or40%以上的细胞出现4个以上的信号点） | 石蜡切片 | |
| CSP7 | ||||||||
| ROS1基因断裂检测探针 | GSP ROS1 | 断裂 | mRnGxF(m≥0,n≥1,x≥0) 红绿分离或单个绿色为异常细胞 | ≥15%的细胞出现异常信号，判断为FISH阳性，否则为阴性 | 100 | Identifying and Targeting ROS1 Gene Fusions in Non–Small Cell Lung Cancer（ROS1阳性标准） | 石蜡切片 | |
| NTRK1基因断裂检测探针 | GSP NTRK1 | 断裂 | 红绿分离或绿色单点（我们的标记和雅培相反，是否改成一样？） | ≥15%的细胞出现异常信号，判断为FISH阳性，否则为阴性 | 100 | Oncogenic and drug sensitive NTRK1 rearrangements in lung cancer（NTRK1断裂-Vysis 3‘红，5‘绿 阈值15% 红绿分离或者单红） | 石蜡切片 | |
| RET基因断裂检测探针 | GSP RET | 断裂 | 红绿分离或单个红色（RET 5'）为异常 | ≥15%的细胞出现异常信号，判断为FISH阳性，否则为阴性 | 100 | RET expression and detection of KIF5B/RET gene rearrangements in Japanese lung cancer（RET断裂 阈值15% 红绿分or红色单点） | 石蜡切片 | |
| 宫颈癌 | TERC基因扩增检测试剂盒 | GSP TERC | 扩增 | 红点≥3，计为异常细胞，计算异常细胞百分比 | 细胞滴片5%，石蜡组织8% | 100 | TERC 基因检测在不同级别宫颈病变中的诊断价值（TERC扩增in宫颈 5%，液基细胞学样本） | 细胞学，石蜡切片 |
| CSP3 | ||||||||
| TERC/MYC基因检测试剂盒 | GSP TERC | TERC和MYC扩增，7号多体 | TERC≥3，MYC≥3，计算异常细胞百分比 | TERC 5%，MYC 3% | 100 | Genomic amplification patterns of human telomerase RNA gene and C-MYC in liquid-based cytological specimens used for the detection of high-grade cervical intraepithelial neoplasia（TERC-MYC扩增 阈值TERC5%，C-MYC3%，液基细胞学样本） | 细胞学，石蜡切片（组织建议TERC 8%，MYC 5%，无文献支持） | |
| GSP MYC | ||||||||
| CSP7 | ||||||||
| 前列腺癌 | ERG基因重排检测探针 | ERG | 断裂 | 红绿分离或绿色单点 | 7% | 100 | 自建，华西医院为临床考核医院 | 石蜡切片 |
| AR基因扩增检测探针 | GSP AR | 扩增 | ||||||
| CSP X | ||||||||
| PTEN基因缺失检测探针 | GSP PTEN | 缺失 | 杂合子缺失：红色只有一个信号点；纯合子缺失：无红色信号点。计算异常细胞比例 | 杂合子缺失：为20%以上的细胞出现一个PTEN信号而CSP10存在 纯合子缺失：为30%以上的细胞没有PTEN信号而CSP10存在 | FISH analysis of 107 prostate cancers shows that PTEN genomic deletion is associated with poor clinical outcome（PTEN缺失in前列腺癌 阈值杂合子缺失为20%以上的细胞出现一个PTEN信号而CSP10存在，纯合子缺失为30%以上的细胞没有PTEN信号而CSP10存在） | 石蜡切片 | ||
| CSP10 | ||||||||
| 神经母细胞瘤 | MYCN基因扩增检测探针 | GSP MYCN | 扩增 | MYCN扩增一般成簇，或很多点 | GSP MYCN众多信号连接成簇 GSP MYCN信号出现双微体扩增 GSP MYCN / GSP LAF(红色/绿色）>4 | 50 | Heterogeneity of the MYCN Oncogene in Neuroblastoma（MYCN扩增 阈值 比值大于4） | 石蜡切片 |
| CSP2 | ||||||||
| 软组织肉瘤 | EWSR1基因断裂检测探针 | GSP EWSR1 | 断裂 | 红绿分离 | 10% | 200 | EWS易位分离探针荧光原位杂交和免疫组织化学抗体（FLI-1和CD99）在尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤诊断中的价值（EWSR1断裂 10%阈值 计数200 中文版） | 石蜡切片 |
| DDIT3 (CHOP) 基因断裂检测探针 | GSP DDIT3 | 断裂 | 红绿分离 | 10% | 200 | Myxoid Liposarcoma with EWS–CHOP Type 1 Fusion Gene（CHOP（DDIT3） 阈值10%阈值） | 石蜡切片 | |
| FUS基因断裂检测探针 | GSP FUS | 断裂 | 红绿分离 | 建议10% | 200 | 无 | 石蜡切片 | |
| MDM2基因扩增检测探针 | GSP MDM2 | 扩增 | MDM2：CSP2≥2.0 | 200 | Fluorescence in situ hybridization for MDM2 gene amplification as a diagnostic tool in lipomatous neoplasms（MDM2扩增in脂肪肉瘤 阈值MDM2：CSP2大于2.0） | 石蜡切片 | ||
| CSP12 | ||||||||
| FKHR基因断裂检测探针 | GSP FKHR | 断裂 | 红绿分离 | 10% | 200 | Use of a novel FISH assay on paraffin-embedded tissues as an adjunct to diagnosis of alveolar rhabdomyosarcoma（FKHR断裂in横纹肌肉瘤 阈值10%） | 石蜡切片 | |
| SYT基因断裂检测探针 | GSP SYT | 断裂 | 红绿分离 | 建议16.39% | 200 | Blackwell Publishing Asia The diagnostic value of SYT-SSX detected by reverse transcriptase–polymerase chain reaction (RT-PCR) and fluorescence in situ hybridization (FISH) for synovial sarcoma: A review and prospective study of 255 cases（SYT断裂阈值16.39%） | 石蜡切片 | |
| 肾癌 | TFE3基因断裂探针 | GSP TFE3 | 断裂 | 红绿分离or单绿 | 异常红绿分离or单绿 阈值男20%女11% | 100 | Molecular cytogenetic analysis for TFE3 rearrangement in Xp11.2 renal cell carcinoma and alveolar soft part sarcoma: validation and clinical experience with 75 cases（TFE3断裂-Vysis in肾癌and肺泡软肉瘤 异常红绿分离or单绿 阈值男20%女11%） | 石蜡切片 |
| 慢性粒细胞性白血病（CML） | BCR/ABL（DF）融合基因检测 | GSP BCR | 融合 | 1R1G1F | 1R1G1F：12% | 200 | 自建 | 外周血or骨髓 |
| 试剂盒 | GSP ABL | 融合 | 1个以上（含1个）融合信号类型（1R1G1F不列入计数） | 1个以上（含1个）融合信号类型（1R1G1F不列入计数）：2% | ||||
| （双色双融合） | ||||||||
| BCR/ABL（ES）融合基因检测探针 | GSP BCR | 融合 | 2R1G1F | 2R1G1F阈值给2%，如果是所有情况都包括只给一个阈值的话就10% | 200 | 自建 | 外周血or骨髓 | |
| GSP ABL | 1R1G2F | |||||||
| （双色单融合，额外信号） | ||||||||
| CHIC2基因缺失检测探针 | GSP FIP1L1 | 检测PDGFRA断裂 | ||||||
| GSP CHIC2 | ||||||||
| FGFR1基因断裂检测探针 | GSP FGFR1 | 断裂 | ||||||
| PDGFRB基因断裂检测探针 | GSP PDGFRB | 断裂 | 红绿分离 | 4% | 200 | Incidence and clinical characteristics of myeloproliferative neoplasms displaying a PDGFRB rearrangement（PDGFRB断裂 阈值4%） | 血液 | |
| 慢性淋巴细胞白血病染色体及基因异常检测试剂盒（荧光原位杂交法） | 杂交液1 | 综合 | CSP12 3% P53缺失 5% ATM缺失 7.5% RB1和D13S25 缺失10% | 200 | 30例慢性淋巴细胞白血病分子遗传学 异常的FISH检测的意义（CLL FISH阈值 + 12、del(13q14) 、del (p53) 、del ( atm)的阳性标准分别为大于3. 0%、10. 0%、5. 0%、7. 5%） | 外周血或者骨髓 | ||
| （CSP17， | ||||||||
| GSP P53） | ||||||||
| 杂交液2 | ||||||||
| （GSP RB1，GSP ATM） | ||||||||
| 杂交液3 | ||||||||
| （GSP D13S25，CSP12） | ||||||||
| 骨髓增生异常综合症（MDS） | 骨髓增生异常综合症染色体及基因异常检测试剂盒 | 杂交液1 | 杂交液1:：2G1R，-5q；1G1R，-5 杂交液2：2G1R，-5q；1G1R，-5 杂交液3：2G1R，-7q；1G1R，-7 杂交液4：2G1R，-7q；1G1R，-7 杂交液5：3G，+8；1R，-20q | TERT缺失 6%（对照，-5的时候也会缺失） EGR1缺失 6% CSP7 5%（对照，-7的时候也会缺失） D7S486 (7q31)缺失 7% D7S522 (7q31)缺失 7% CSP8 8% D20S108 缺失4% | 200 | FISH and SNP-A karyotyping in myelodysplastic syndromes: improving cytogenetic detection of del(5q), monosomy 7, del(7q), trisomy 8, and del(20q)（MDS 5q缺失 阈值6%，7q缺失 阈值7%，+8 阈值8%，20q缺失 阈值4%） | 骨髓 | |
| （GSP TERT，GSP EGR1，） | ||||||||
| 杂交液2 | ||||||||
| （GSP TERT，GSP CSF1R） | ||||||||
| 杂交液3 | ||||||||
| （CSP7，GSP 7DS486） | ||||||||
| 杂交液4 | ||||||||
| （CSP7，GSP 7DS522） | ||||||||
| 杂交液5 | ||||||||
| （CSP8， | ||||||||
| GSP D20S108） | ||||||||
| 杂交液6 | ||||||||
| （CSPX，CSPY） | ||||||||
| 急性粒细胞白血病（AML） | AML/ETO融合基因检测试剂盒 | GSP AML | 融合 | 1R1G1F | 1R1G1F：12% | 200 | 自建 | 血液 |
| GSP ETO | 1R1G2F | 1个以上（含1个）融合信号类型（1R1G1F不列入计数）：2% | ||||||
| PML/RARA融合基因检测试剂盒 | GSP PML | 融合 | 1R1G1F | 1R1G1F：12% | 200 | 自建 | 血液 | |
| GSP RARA | 1R1G2F | 1个以上（含1个）融合信号类型（1R1G1F不列入计数）：2% | ||||||
| MLL基因断裂检测探针 | GSP MLL | 断裂 | ||||||
| CBFB基因断裂检测探针 | GSP CBFB | 断裂 | ||||||
| CBFB/MYH11融合基因检测探针 | GSP CBFB | |||||||
| GSP MYH11 | ||||||||
| EVI基因断裂检测探针 | GSP EVI | |||||||
| 急性淋巴细胞白血病（ALL） | TEL/AML融合基因检测试剂盒 | GSP TEL | 融合 | 1R1G1F | 1R1G1F：12% | 200 | 自建 | 血液 |
| GSP AML | 1R1G2F | 1个以上（含1个）融合信号类型（1R1G1F不列入计数）：2% | ||||||
| E2A基因断裂检测探针 | GSP E2A | |||||||
| 儿童急性淋巴细胞白血病染色体及基因异常检测试剂盒（荧光原位杂交法） | 杂交液1 | |||||||
| （CSP4， | ||||||||
| CSP10） | ||||||||
| 杂交液2 | ||||||||
| （CSP17） | ||||||||
| 杂交液3 | ||||||||
| （GSP TEL， | ||||||||
| GSP AML） | ||||||||
| 杂交液4 | ||||||||
| （GSP MLL） | ||||||||
| 杂交液5 | ||||||||
| （GSP BCR， | ||||||||
| GSP ABL） | ||||||||
| 多发性骨髓瘤（MM） | BCL1/IGH融合基因检测探针 | GSP BCL1 | 融合 | 1R1G2F | 5% | 200 | 血液 | |
| GSP IGH | ||||||||
| MAF/IGH融合基因检测探针 | GSP MAF | 融合 | 1R1G2F | 5% | 200 | 血液 | ||
| GSP IGH | ||||||||
| FGFR3/IGH融合基因检测探针 | GSP FGFR3 | 融合 | 1R1G2F | IGH ／ FGFR3 （8%） | 200 | FISH 检测多发性骨髓瘤分子遗传学异常及 分辨IGH 重排亚型的意义（MM FISH阈值LSI 1q21（5%）、LSI D13S319（5%）、LSI p53（3%）、LSI IGH （5%）、LSI RB1 （5%）、IGH ／ FGFR3（8%）、IGH ／ MAF（5%）、IGH ／ CCND1（8%）） | 血液 | |
| GSP IGH | ||||||||
| MAF/IGH融合基因检测探针 | GSP MAF | 融合 | 1R1G2F | IGH ／ MAF（5%） | 200 | FISH 检测多发性骨髓瘤分子遗传学异常及 分辨IGH 重排亚型的意义（MM FISH阈值LSI 1q21（5%）、LSI D13S319（5%）、LSI p53（3%）、LSI IGH （5%）、LSI RB1 （5%）、IGH ／ FGFR3（8%）、IGH ／ MAF（5%）、IGH ／ CCND1（8%）） | 血液 | |
| GSP IGH | ||||||||
| CCND1/IGH融合基因检测探针 | GSP CCND1 | 融合 | 1R1G2F | IGH ／ CCND1（8%） | 200 | FISH 检测多发性骨髓瘤分子遗传学异常及 分辨IGH 重排亚型的意义（MM FISH阈值LSI 1q21（5%）、LSI D13S319（5%）、LSI p53（3%）、LSI IGH （5%）、LSI RB1 （5%）、IGH ／ FGFR3（8%）、IGH ／ MAF（5%）、IGH ／ CCND1（8%）） | 血液 | |
| GSP IGH | ||||||||
| IGH基因断裂检测试剂盒 | GSP IGH | 断裂 | 1F1R1G | 10% | 200 | 血液 | ||
| 多发性骨髓瘤基因异常检测试剂盒（荧光原位杂交法） | 杂交液1 | 1q21（5%）、D13S319（5%）、 p53（3%）、 IGH （5%）、RB1 （5%） | 200 | FISH 检测多发性骨髓瘤分子遗传学异常及 分辨IGH 重排亚型的意义（MM FISH阈值LSI 1q21（5%）、LSI D13S319（5%）、LSI p53（3%）、LSI IGH （5%）、LSI RB1 （5%）、IGH ／ FGFR3（8%）、IGH ／ MAF（5%）、IGH ／ CCND1（8%）） | ||||
| （GSP P53 | ||||||||
| GSPD13S319） | ||||||||
| 杂交液2（GSP RB1/GSP 1q21） | ||||||||
| 杂交液3 | ||||||||
| （GSP IGH） | ||||||||
| 淋巴瘤 | MYC/IGH融合基因检测探针 | GSP MYC | 融合 | 核内出现大于或等于2个融合信号 | 5% | 200 | Lymphomas with concurrent BCL2 and MYC translocations: the critical factors associated with survival（BCL2-IGH和MYC-IGH融合 5%阈值） | 淋巴结穿刺石蜡标本 |
| GSP IGH | 血液 | |||||||
| BCL1/IGH融合基因检测探针 | GSP MYC | 融合 | 1R1G2F | 5% | 200 | 石蜡 | ||
| GSP IGH | 血液 | |||||||
| MYEOV/IGH融合基因检测探针 | GSP MYEOV | 融合 | 1R1G2F | 5% | 200 | 石蜡 | ||
| GSP IGH | 血液 | |||||||
| BCL2/IGH基因融合检测探针 | GSP BCL2 | 融合 | 核内出现大于或等于2个融合信号 | 5% | 200 | Lymphomas with concurrent BCL2 and MYC translocations: the critical factors associated with survival（BCL2-IGH和MYC-IGH融合 5%阈值） | 淋巴结穿刺石蜡标本 | |
| GSP IGH | 骨髓 | |||||||
| IGH基因断裂检测试剂盒 | GSP IGH | 断裂 | 1F1R1G | 10% | 200 | 血液 | ||
| 石蜡 | ||||||||
| MALT基因断裂检测探针 | GSP MALT | 断裂 | 1F1R1G | 10% | 200 | 血液 | ||
| 石蜡 | ||||||||
| BCL6基因断裂检测探针 | GSP BCL6 | 断裂 | 1F1R1G | 10% | 200 | 血液 | ||
| 石蜡 | ||||||||
| ALK基因断裂检测探针 | GSP ALK | 断裂 | 红绿分离或红色单点 | 15% | 200 | |||
| 淋巴结穿刺石蜡标本 | ||||||||
| 少突胶质瘤 | 1p和19q缺失检测探针试剂盒（荧光原位杂交法） | 杂交液1 | 通过位点的缺失检测1p或者19q缺失 | 红色信号点少于绿色 | 1p缺失：1p（红）/1q（绿色）＜0.75； 19q缺失：19q（红）/19p（绿色）＜0.75 | 100 | Polysomy for Chromosomes 1 and 19 Predicts Earlier Recurrence in Anaplastic Oligodendrogliomas with Concurrent 1p/19q Loss（1p19q缺失 阈值0.75） | 石蜡切片 |
| GSP 1p36 | ||||||||
| GSP 1q21 | ||||||||
| 杂交液2 | ||||||||
| GSP 19p13 | ||||||||
| GSP 19q13 | ||||||||
| 产前及流产诊断 | 产前染色体数目异常检测试剂盒（荧光原位杂交法） | 杂交液1 | 非整倍体 | 整倍体样本FISH检测结果应有>90%的间期核记数为整倍体；非整倍体样本FISH检测结果应有>60%的间期核记数为非整倍体；10-60%的非整倍体细胞为嵌合体；当记数结果接近10%时不能排除嵌合体情况。 | 50个出现嵌合体（10-60%的非整倍体细胞）情况时，需计数200个细胞核 | AneuVysion Multicolor DNA Probe Kit (Abbott Diagnostics）的判读标准 | 绒毛，羊水 | |
| （CSPX/Y/18）； | ||||||||
| 杂交液2 | ||||||||
| （GSP 13/21） | ||||||||
| 产前及流产染色体数目检测试剂盒（荧光原位杂交法） | 杂交液1 | 同上 | ||||||
| （GSP18/21） | ||||||||
| 杂交液2 | ||||||||
| （CSPX/Y）； | ||||||||
| 杂交液3 | ||||||||
| （CSP16/22） | ||||||||
| 杂交液4 | ||||||||
| （GSP13）； | ||||||||
| X和Y染色体数目检测试剂盒 | CSPX | 同上 | ||||||
| （荧光原位杂交法） | CSPY |
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