这是一种发展缓慢的恶性肿瘤，在原发性骨肿瘤中所占比例低于5％，被认为起源于残余脊索。

临床特征

肿瘤几乎均侵犯成人脊柱（平均年龄47至57岁），最常见于骶尾区和蝶枕区。约40%发生于斜坡位。

影像学

通常表现骨质破坏（有时为硬化）伴骨外扩散的影像学诊断依据。

组织病理学

表现为在丰富的纤维粘液性间质中存在由单泡状、多泡状及腺上皮细胞构成的巢状、片状和条索状结构。非典型表现有时轻微但通常为中度至重度。一些变异型表现为软骨样或上皮样。

免疫组化

去分化区域可表现散在的S—100、HBME-1和CK阳性。

鉴别诊断

1、巨大的脊椎脊索残余体：是一种具有争议的疾病。病变位于脊索瘤罕见的可活动的脊柱骨内、患者年龄小、缺乏骨质破坏及病变进展的影像学特征等均有利于诊断。组织学方面应表现缺乏分叶结构、粘液池伴合体细胞索、坏死、核非典型及核分裂。

2、副脊索瘤是发生于软组织的同种肿瘤。

3、软骨肉瘤：E-cadherin、catenins、NCAM可帮助鉴别脊索瘤和软骨肉瘤。

4、转移性癌，特别是肾细胞癌。肾细胞癌通常表现CD10和RCCMa阳性。

5、去分化脊索瘤：梭形细胞肉瘤或去分化软骨肉瘤。

预后

脊索瘤可局部浸润但很少发生转移。由E-cadherin表达转化为N-cadherin表达与复发及肿瘤相关死亡有关。

治疗

放射状切除后再继续质子光照射治疗。