定义

最初Ewing骨肉瘤和骨外原始神经外胚层肿瘤有截然不同的定义。然而，现在认为二者都属于Ewing家族肿瘤，即小圆蓝细胞肿瘤，其特征表现为CD99和Ｆli1标记阳性并伴有t(11;22)(q24;q12)易位。该家族肿瘤谱系从未分化Ewing肉瘤到伴神经内分泌分化的PNET。该家族还包括胸肺部恶性小细胞肿瘤（Ａskin肿瘤）和周围神经上皮瘤。

流行病学

Ewing家族肿瘤主要发生于儿童和年轻人。

组织病理学

Ewing家族肿瘤细胞常含糖原。

变异型：

1、典型Ewing肉瘤：可能发生于骨或软组织，细胞较一致圆形，胞质少，透明到淡染，形成片状或模糊小叶结构，核染色质细腻疏松和核仁不明显。常可见个别退变深染的细胞和地图样坏死。

2、典型PNET：细胞梭形，形成不完整的玫瑰花结。

3、梭形细胞肉瘤样型：以梭形细胞为主。

4、硬化：大量的透明的嗜酸性间质，细胞类似于典型Ewing肉瘤中所见。

5、大细胞非典型Ewing肿瘤：除典型的Ewing肿瘤区域外，可见数量不等的大的上皮样细胞伴透明胞质和中等大小的细胞核，核形不规则，核仁明显。

6、造釉细胞瘤样型：由中等程度多形性深染的细胞形成巢团状结构，并呈周围栅栏状排列，伴有明显的纤维组织增生。常可见大的多边形细胞伴中等胞质、核深染及明显核仁。少数情况下可形成角化珠。变异型表现表皮分化的免疫组化特征，高分子量Cytokeratin阳性。

7、Ｃytokeratin阳性型

8、Desmin阳性型

9、恶性小细胞肿瘤（胸肺区）（Askin肿瘤）

免疫组化

细胞遗传学

细胞遗传学变异对Ewing肿瘤具有高度特异性。

典型Ewing肿瘤可以通过形态学和免疫组化诊断，但变异型需要细胞遗传学或者分子学依据证实诊断，有报道EMS-FLi1存在于两例多表型肿瘤和两例横纹肌肉瘤中。

超微结构

细胞表现未分化。造釉细胞瘤样变异型显示上皮样分化，形成弹力纤维丝和大量桥粒。

鉴别诊断

1、硬化性Ewing肿瘤

（1）硬化性上皮样纤维肉瘤

（2）硬化性横纹肌肉瘤：desmin、myogenin和myoD1阳性

2、造釉细胞瘤样

（1）造釉细胞瘤：发生于长骨的肿瘤，特别是胫骨。表现染色体7，8，12三倍体，但不存在t(11;22)(q24;q12)易位。

（2）促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤：CD99、Fli1阴性，但大部分肿瘤表现desmin和WT1阳性，特征性细胞学遗传变异是t(11;22)(p13;q12)(EWS-WT1)。

3、梭形细胞肉瘤样

（1）滑膜肉瘤

4、有少数报道在多表型的圆形细胞肿瘤、横纹肌肉瘤或促结缔组织增生性圆形细胞肿瘤中存在易位产物EW6-FLI1或EWS-ERG融合基因。

预后

据报道除肿瘤部位和分期外，I型融合转录子（EWS外显子7和FLI-1外显子6）与II型融合转录子（EWS外显子7和FLI-1外显子5）相比预后更佳。造釉细胞瘤样变异型更具侵袭性。