临床特征

这是一种罕见的发生于中年人肢体近端深部组织和韧带的恶性肿瘤,占软组织肿瘤的2.5%。

组织病理学

呈多结节性，在大量的粘液样基质中可见幼稚的软骨细胞呈带状排列，并存在一些上皮样或杆状细胞，核具有多形性。Chondroitin-4和6-sulphate表达阳性。

免疫组化

超微结构

存在软骨样分化的超微结构依据，神经和神经内分泌分化也有文献报道。一些病例可见细胞粗面内质网中长而平行排列的微小管。

细胞遗传学

75％的病例存在染色体易位：t(9;22)(q22;q12),导致EWS基因和CHN基因融合。其它病例显示t(9;17)(q22;q11.2)易位，导致TAF2N－CHN融合基因产物。

鉴别诊断

肌内粘液瘤

神经鞘粘液瘤

骨外软骨瘤

软组织肌上皮瘤：actin、cytokeratins和EMA阳性。

副脊索瘤：cytokeratins和EMA阳性。

转移性腺癌

粘液型脂肪肉瘤

低度恶性肌纤维肉瘤/粘液型MFH

上皮样肉瘤

MPNST

以粘液样改变为主的骨或骨外软骨肉瘤

预后

存在一较长且进展缓慢的发病过程，极易局部复发和发生远处转移。不利预后因素有：肿瘤体积大，位于肢体近端，患者年龄大和发生了转移。而细胞构成、核分裂率、多形性和上皮样细胞及杆状细胞的存在对预后的影响尚未定论。