病史摘要

• 患者，女性，60岁，无吸烟史 。

• 2013年7月体检摄片示右肺占位。PET-CT：右上叶占位，伴双肺多发小结节。

• 2013年7月头颅MRI：无异常。

• 查体：浅表淋巴结未扪及肿大，余无殊。

• ECOG：1分

• 否认既往肿瘤史，无肿瘤家族史。

基线影像学检查

病理诊断

分子病理诊断

初步诊断

• 右肺腺癌 c-T2aN3M1bIV期（双肺）

• 基因检测：

  EGFR 基因：19号外显子747-749 杂合性缺失

  ALK检测：阴性

一线治疗经过

• 一线治疗方案：

• 易瑞沙 250mg   一天一次 口服治疗

• 不良反应：1度皮疹和1度腹泻

一线治疗评估

二线治疗经过

• 二线治疗方案：

AC方案4周期（培美曲塞500mg/m2d1+卡铂AUC 5）

（2013-10-18至2013-12-27，3周一周期）

单药A方案6周期（培美曲塞500mg/m2d1）

（2014-1-17至2014-6-9，3周一周期）

• 不良反应： 1度恶心、呕吐，2度白细胞减少

二线治疗评估

二线治疗评估

右颈淋巴结活检及分子生物学检测

右颈淋巴结活检及分子生物学检测

三线治疗经过

• 三线治疗方案：

• 克唑替尼250mg  BID 口服治疗

• 不良反应：1度恶心、呕吐和1度腹泻

三线治疗评估

案例总结：

ROS1突变大约存在于1.6%的NSCLC患者中，有报道在EGFR/KARS/ALK三阴性的患者突变率可达到2.5%。EGFR突变与ROS1融合共存的案例尚未见大量文献报道。2015年ASCO大会上发表了一篇摘要（e19003，Rui-lian Chen, Jin-Ji Yang, Xu-Chao Zhang），在708例非小细胞肺癌患者中，发现4例同时携带有ROS1融合和EGFR双突变的患者，其中3例为EGFR 19外显子缺失突变，1例为20外显子插入突变。在该项报道中，ROS1/EGFR双突变对吉非替尼显示出疗效。双突变患者目前尚无明确的治疗策略。