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常见血液肿瘤FISH检测意义(三): HE和ALL FISH检测靶标

2015-09-27 18:58  阅读(1495)  评论(0)  分类：专业
《常见血液肿瘤FISH检测手册》系列
嗜酸粒细胞增多症（HE）
 
 
PDGFRA基因断裂、PDGFRB基因断裂和FGFR1基因断裂。
 
2008年WHO将具有PDGFRA、PDGFRB或FGFR1基因断裂异常，伴嗜酸性粒细胞增多的髓系和淋巴系肿瘤独立成一个新类“Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia associated with rearrangements of PDGFRA, PDGFRB,or FGFR1”。 这类患者具有PDGFRA 基因重排、PDGFRB 重排或 FGFR1重排，即使不伴有BCR/ABL融合基因，依然对酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼（imatinib）治疗敏感，治疗后完全缓解率高。
急性淋巴细胞白血病（ALL）
 
 
TEL/AML1基因融合，E2A基因断裂，BCR/ABL基因融合，MLL基因断裂及4、10、17号染色体异常。
 
ALL中遗传学改变发生的频率可达80%-90%，遗传学变异较大，但大部分是特异性改变，与特定的形态学和免疫学表型有关。ALL中遗传学改变主要是两种形式，包括染色体结构异常和染色体数目异常。
 
1) TEL/AML1融合基因检测
 
TEL/AML1融合基因在儿童ALL中的发生率高达20%-25%，是目前儿童ALL最常见的染色体重排。大多数研究发现TEL/AML1阳性的儿童ALL治疗效果很好，5年EFS和总生存率达到89%和97%，是预后良好的指标之一。
 
2) E2A基因断裂
 
约3%-5%的儿童ALL携带E2A基因断裂。早期研究认为E2A/PBX1阳性的ALL患儿易发生早期复发，预后不佳，故曾将其作为高危因素之一。随着近年治疗方案的改进，使该亚型患儿的预后极大提高，5年无事故生存率 (Event Free Survival，EFS)已达89.5%，并成为预后较好的指标之一。
 
3) BCR/ABL基因融合
 
t(9；22)易位形成的BCR/ABL融合基因：BCR/ABL阳性的ALL虽然只占儿童ALL的3%-5%，但已被认为是最重要的预后不良的因素之一。一旦检测出BCR/ABL融合基因，患儿即被划分为高危，接受更为强烈的化疗或造血干细胞移植。但大多数患儿仍会治疗失败，5年EFS只有28.6%。
 
4) MLL基因断裂
 
MLL基因重排包括易位、缺失和重复，51个基因可在染色体易位后与MLL基因形成融合基因。MLL基因改变在急性白血病中的发生率约为5%-10%，但在婴儿ALL中则高达79%。t(4；11)(q21；q23)易位形成的MLL-AF4融合基因最为常见(占41%)，是预后不良的重要标志，5年EFS只有26.7%。
 
5) 4、10、17号染色体异常
 

儿童ALL约25%有染色体数目的增加，以4、10、17号染色体受累较为多见。4、10和17染色体三体是独立的预后良好的指标，这类患者7年EFS大于90%。

 


 

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