血液病理学诊断

B细胞恶性肿瘤[免疫球蛋白(Ig)重链和轻链基因重组] 

T细胞恶性肿瘤(T细胞受体alpha, beta, gamma基因重组) 

滤泡淋巴瘤(Follicular lymphoma)(bcl-2，14 和18 号染色体易位) 

套区细胞淋巴瘤(Mantle cell lymphoma)(bcl-1, 11和14号染色体易位) 

间变大细胞淋巴瘤(Anaplastic large cell lymphoma)(NPM-ALK, 2和5号染色体易位) 

粘膜相关淋巴组织淋巴瘤(MALT lymphoma)(API2/MLT, 11和18号染色体易位) 

伯基特淋巴瘤(Burkitt’s lymphoma)(c-myc) 

淋巴浆细胞淋巴瘤(Lymphoplasmocytic lymphoma)(PAX5/IgH, t (9,14)) 

弥散性大细胞淋巴瘤(部分)(Diffuse large cell lymphoma)(BCL-6) 

急性早幼粒细胞白血病(Acute promyelocytic leukemia)(PML-RARalpha) 

慢性髓细胞白血病(Chronic myeloid leukemia)(BCR-ABL) 

软组织肉瘤(Sarcomas)的诊断 

肉瘤融合基因的检测:  

尤文肉瘤(Ewing’s sarcoma): EWS-FLT1, EWS-ERG, EWS-ETV1 

滑膜肉瘤(Synovial sarcoma): SYT-SSX1, SYT-SSX2 

横纹肌肉瘤(Rhabddomyosarcoma): PAX3-FKHR, PAX7-FKHR 

成结缔组织小圆细胞肉瘤(Desmoplastic small round cell tumor): EWS-WT1 

透明细胞肉瘤或软组织恶性黑色细胞素瘤(Clear cell sarcoma / malignant melanoma of soft part) EWS-ATF1 

粘液样软骨细胞肉瘤 (Myxoid chondrosarcoma): EWS-CHN 

脂肪细胞肉瘤(Liposarcoma): TLS-CHOP 

家族性或遗传性肿瘤的诊断及预测          

乳腺癌和卵巢癌：BRCA1/2基因突变   

多发性内分泌瘤综合症(第二型a)(MEN type IIa): c-ret 基因突变 

家族性结肠息肉综合症(familial colonic polyposis): APC基因突变 

威尔逊氏病 (Wilson’s disease): ATP7B基因突变 

早发性阿尔茨海姆氏(Alzheimer’s)病: APP, PSEN1, PSEN2基因突变