疾病类型 | 试剂盒或探针名称 | 探针名称 | 临床意义 |
乳腺癌 | HER-2/neu基因检测试剂盒 | GSP HER-2 CSP17 |  HER-2基因扩增的乳腺癌患者（20-30%）预后差（OS及DFS缩短）
正确判断HER-2基因状态有助于临床选择合适的内分泌治疗药物 HER-2基因扩增的乳腺癌患者明显受益于Herceptin（赫塞汀）等靶向药物治疗 HER-2基因扩增的乳腺癌患者对CMF方案不敏感；宜采用大剂量蒽环类药物和紫杉醇类药物方案 在胃癌/小细胞肺癌/卵巢癌/前列腺癌/结直肠癌/唾腺癌/等肿瘤中也存在扩增，其临床意义与乳腺癌类似 |
TOP2A基因检测试剂盒 | GSP TOP2A CSP17 | 在HER-2基因扩增的患者中常伴随着TOP2A基因扩增（约30%-50%），TOP2A基因扩增占全部乳腺癌的8%，且预后差 TOP2A基因扩增的乳腺癌患者使用CEF方案治疗可降低复发和死亡风险，是蒽环类药物的作用靶标 TOP2A基因缺失的患者预后更差，且不宜使用蒽环类药物治疗 HER-2和TOP2A共扩增的患者单用蒽环类化疗方案（AC，环磷酰胺+多柔比星）的疗效（无病生存期和总生存期）与AC+赫赛汀的相当（2011年3000例BCIRG 006临床数据） 蒽环类药物用药前进行靶标人群筛选可降低其带来的心脏毒性和诱发继发性白血病等副作用 |
HER-2/neu（17q12）/TOP2A（17q21）/CSP17多色检测试剂盒 | GSP HER-2 GSP TOP2A CSP17 | 可同时检测HER-2基因及TOP2A基因的状态，指导临床用药及预后判断 HER-2和TOP2A共扩增的患者对用不起赫赛汀的患者而言是一个福音（单用AC方案的疗效与AC+赫赛汀的相当） 一份试剂可同时检测两个靶标，节约成本；两个靶标同时对比，减少实验次数，结果更为可靠 |
ZNF217基因扩增检测探针 | GSP ZNF217 CSP20 | ZNF217基因在乳腺癌中存在扩增，其状态与肿瘤浸润性有关 ZNF217基因在其他肿瘤如卵巢癌/结直肠癌/头颈癌/胰腺癌中也存在扩增，是肿瘤发展的一个重要标志物 |
PTEN基因缺失检测探针 | GSP PTEN CSP10 | PTEN基因在维持染色体稳定性及细胞增殖方面起重要作用 在乳腺癌/神经胶质瘤/前列腺癌中缺失意味着患者预后差 |
C-MYC基因扩增检测试剂盒 | GSP C-MYC CSP8 | C-MYC基因可在多种肿瘤中出现扩增，如乳腺癌和宫颈癌，预后差 可检测8号染色体多倍体 |
ESR1基因扩增检测探针 | GSP ESR1 CSP6 | 雌激素受体基因（ESR1）在部分乳腺癌患者中存在高扩增。ESR1扩增伴随着其蛋白高表达，但是在ER高表达的患者中只有2/3出现ESR1扩增 ERS1扩增的患者用雌激素治疗药物（他莫西芬）单药治疗的疗效显著，患者总生存期明显比ERS1无扩增的患者长，并且扩增程度越高患者预后越好 针对雌激素受体基因的检测和治疗比对其蛋白更为准确和有效 部分良性和癌前病变的乳腺癌患者中ESR1基因也出现表达，提示ESR1基因发生扩增可能是乳腺癌发生发展的早期事件 |
FGFR1基因扩增检测探针 | GSP FGFR1 CSP8 | 与乳腺癌预后相关 潜在靶向治疗的靶点 |
乳腺癌染色体数目异常检测探针 | CSP1, CSP8, CSP11, CSP17 | 染色体多倍体是乳腺癌发生的早期事件 1号、8号、11号、17号染色体多倍体多见，可提示乳腺癌的预后，进展，复发及转移。 |
膀胱癌 | 膀胱癌检测试剂盒 （荧光原位杂交法） | 杂交液I： CSP3/CSP7 /CSP17； 杂交液II： CSP3/GSP P16 | 分开两个区域检测，一个包括3、7、17号染色体数目异常检测；另一个包括3号染色体（内对照）和P16基因缺失检测 采用尿液脱落细胞进行检测，病人无需经受膀胱镜检查的痛苦 灵敏度佳，比常规细胞形态学检测更早发现细胞异常，可提早治疗 用于膀胱癌早期诊断及术后复发监测 P16在多种肿瘤中出现缺失，包括白血病/肺癌/黑素瘤等 |
P53基因检测试剂盒 （荧光原位杂交法） | GSP P53 CSP17 | P53基因在多种肿瘤中出现缺失，预后差 |
肺癌 | EGFR基因检测试剂盒 （荧光原位杂交法） | GSP EGFR CSP7 | EGFR基因扩增的NSCLC（占肺癌80%）患者用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）治疗效果显著提高 用于筛选适用于TKIs治疗的NSCLC患者 EGFR基因扩增还可发生于肺癌/头颈癌/卵巢癌/宫颈癌/膀胱癌/食管癌等多种肿瘤中 |
ALK基因断裂检测探针 | GSP ALK | 在非小细胞肺癌中，inv（2）（p21；p23）形成融合基因EML4-ALK是非小细胞肺癌中的一种分子亚型 《2013版中国间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性非小细胞肺癌诊断专家共识》指出，腺癌、年轻（<60岁）、不吸烟、且EGFR、KRAS、HER-2或P53等基因未发生突变的NSCLC患者中，ALK基因阳性的比例高达30%-42% 病理形态学研究提示在含印戒细胞的黏液型或实性腺癌中的阳性率高于其他类型的肺腺癌（46% vs 8%） 2013年，SFDA批准赛可瑞（crizotinib，辉瑞公司）用于晚期ALK阳性非小细胞肺癌的靶向治疗，而XALKORI(crizotinib)药物治疗的必要条件是FISH检测ALK阳性的非小细胞肺癌，可先用IHC初筛（D5F3或5A4抗体），1+（5%以上细胞显色）以上的样本接着做FISH确认阳性 |
EML4/ALK融合基因检测探针 | GSP ALK GSP EML4 | 在非小细胞肺癌中，inv（2）（p21；p23）形成融合基因EML4-ALK是非小细胞肺癌中的一种分子亚型，是靶向药物克唑替尼的作用靶标 2010年非小细胞肺癌临床指南新增EML4-ALK评估项，用于判断ALK抑制剂治疗疗效的预测 |
C-MET基因扩增检测探针 | GSP C-MET CSP7 | C-MET可在多种肿瘤中出现扩增（卵巢癌/乳腺癌/肺癌/甲状腺癌/胃癌/胰腺癌/结直肠癌），是一个独立的预后差的评估因子 在非小细胞肺癌中，C-MET基因扩增与预后不良及EGFR-TKIs耐药密切相关（可见于11%-22%病例） C-MET基因扩增是克唑替尼（crizotinib）的作用靶标之一，在C-MET基因扩增的病人中用药一段时间后肿瘤能明显缩小 |
ROS1基因断裂检测探针 | GSP ROS1 | ROS1基因在脑、肺、胃、乳腺和肝肿瘤中出现过表达，且在非小细胞肺癌细胞中与其他基因发生相互易位（如SCL34A2、CD74等） 出现ROS1易位的NSCLC患者比例约3%，克唑替尼可抑制ROS1融合基因细胞的生长，检测ROS1基因是否发生断裂可指导克唑替尼的用药 |
NTRK1基因断裂检测探针 | GSP NTRK1 | NTRK1（1q21-q22 ）编码TRKA蛋白，当重排发生时，导致细胞异常增殖 Trk抑制剂及克唑替尼能降低融合蛋白磷酸化，抑制细胞增殖 肺腺癌中新的治疗靶标 |
PIK3CA基因扩增检测探针 | GSP PIK3CA CSP 3 | 肺鳞癌患者中基因扩增发生率较高 与无扩增者间EGFR突变率差异明显 预后更差 |
ERCC1基因扩增检测探针 | GSP ERCC1 GSP 19p13 | ERCC1是NER途径中重要基因，与多种癌症，如胃、膀胱、卵巢、结肠和非小细胞肺癌的铂类化疗相关 低水平 ERCC1 与顺铂化疗后长期生存率相关 |
hTERT基因扩增检测探针 | GSP hTERT GSP 5q31 | hTERT基因扩增在多种肿瘤中发生，特别是肺癌、宫颈癌和乳腺癌 在人类恶性肿瘤转化过程中hTERT基因是扩增靶标，这个分子事件可能有益 hTERT/telomerase调节异常 |
RET基因断裂检测探针 | GSP RET | 发生于1-2% 非小细胞肺腺癌患者 在正常的肺组织中表达较低，基因重排激活RET的激酶活性区，在肺癌样本中表达较高 Vandetanib, Sorafenib和Sunitinib三种靶向药物抑制RET在内的多种受体酪氨酸激酶的活性，杀伤携带RET融合基因的细胞 |
宫颈癌 | TERC基因扩增检测试剂盒 | GSP TERC CSP3 | TERC基因扩增的癌前病变患者（CIN，或ASCUS、LSIL/HSIL）发展为宫颈癌的可能性大大增加（80%以上） TERC基因状态可辅助病理分级及指导治疗方案的选择，并且可以避免对癌前病变患者进行过度治疗 |
C-MYC基因扩增检测试剂盒 （荧光原位杂交法） | GSP C-MYC CSP8 | C-MYC基因扩增的患者预后差，但对大剂量化疗反应好 |
TERC/C-MYC基因检测试剂盒 | GSP TERC GSP C-MYC CSP7 | 可同时检测TERC基因及C-MYC基因的状态，指导临床分期分级、临床用药及预后判断 一份试剂可同时检测两个靶标，节约成本 |
hWAPL基因扩增检测探针 | GSP hWAPL CSP10 | 宫颈癌特异性高表达基因，具有癌基因特性 与癌变的严重程度显著相关 |
前列腺癌 | 前列腺癌基因异常检测试剂盒 | GSP TMPRSS2 GSP ERG GSP ETV1 GSP ETV4 | 辅助临床诊断前列腺癌，有助于早期诊断及治疗 ERG基因无改变患者预后较好 |
ERG基因重排检测探针 | GSP ERG | 一般仅存在于前列腺癌中，其它肿瘤、良性前列腺增生和正常上皮中不出现 前列腺癌各病灶间ERG重排差异与疾病进展的关系可以作为独立的预测转移指标 多数认为与预后不良相关 可指导阿比特龙（abiraterone）用药 |
AR基因扩增检测探针 | GSP AR CSP X | 在1/3激素非依赖性前列腺癌中发现androgen receptor (AR)基因扩增，定位于Xq12 与前列腺癌发生有关 |
PTEN基因缺失检测探针 | GSP PTEN CSP10 | 肿瘤抑制基因，定位于10q23 缺失与多种肿瘤（前列腺癌、胶质母细胞瘤、子宫内膜癌、肾癌、卵巢癌、乳腺癌等）的发生进展有显著的相关性 |
甲状腺癌 | PPARγ基因断裂检测探针 | GSP PPARγ | 甲状腺滤泡癌有35%-47%的患者发生PPARγ基因易位；且可见于11%的滤泡性腺瘤、13%的滤泡性变异性PTC和2%的嗜酸性细胞癌（Hurthle cell carcinoma）中。但此易位不见于乳头状癌、未分化癌（anaplastic thyroid cancer）和良性结节性增生（nodular hyperplasia） 具有PAX8/PPARγ融合基因的甲状腺肿瘤易发生进展，被认为是甲状腺滤泡癌早期阶段的特异致癌基因，可用于预后判断 用于检测甲状腺滤泡癌常见的PPARγ基因断裂及与其他基因的易位 |
神经 母细胞瘤 | MYCN基因扩增检测探针 | GSP MYCN CSP2 | 约25%神经母细胞瘤患者中出现扩增，与NB的浸润、转移和不良预后密切相关 基因过度表达会阻断细胞的分化、生长增殖，MYCN基因扩增将会导致肿瘤细胞的恶性增殖 |
SRD基因缺失检测探针 | GSP SRD GSP 1qh | 缺失与疾病复发相关 |
MDM4基因扩增检测探针 | GSP MDM4 CSP1qh | MDM4扩增或/和过表达在65%的人成视网膜细胞瘤中出现 可作为该种肿瘤的特异性化疗靶标 |
MLL基因检测探针 | GSP MLL CSP 11 | 11q缺失在原发成神经细胞瘤中出现 在未出现MYCN扩增的成神经细胞瘤恶性进展过程中，出现了定位于11q23.3区的肿瘤抑制基因失活（扩增或缺失检测）。 |
软组织 肉瘤 | EWSR1基因断裂检测探针 | GSP EWSR1 | 在大于90%尤文肉瘤患者（多发于20岁以下）中，EWSR1基因可出现断裂及与多种基因融合；如与FLI1基因融合（85%）、与ERG基因融合（10%） 用于辅助诊断尤文肉瘤，以及粘液脂肪肉瘤，促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤，血管瘤样纤维组织细胞瘤，透明细胞肉瘤，骨外粘液软骨肉瘤 |
DDIT3 (CHOP) 基因断裂检测探针 | GSP DDIT3 | 脂肪肉瘤是成人中最常见的肉瘤之一（约占10-16%）；黏液状脂肪肉瘤是最常见的脂肪肉瘤亚型 在绝大部分（95%）圆细胞/黏液状脂肪肉瘤患者中CHOP基因可与FUS基因或EWSR1基因发生相互易位 用于辅助诊断圆细胞/黏液性脂肪肉瘤 |
FUS基因断裂检测探针 | GSP FUS | FUS基因断裂探针可检测FUS基因是否发生断裂及易位，如：在黏液性脂肪肉瘤中FUS发生t（12；16）（q13；p11）相互易位；在AML中与ERG基因发生相互易位；在血管瘤样纤维组织细胞瘤中与ATF1基因发生相互易位；在纤维粘液样肉瘤中与CREB3L2发生相互易位 可用于辅助诊断软组织肿瘤，包括粘液性脂肪肉瘤，血管瘤样纤维组织细胞瘤，低度恶性纤维粘液肉瘤,急性髓系白血病 |
MDM2基因扩增检测探针 | GSP MDM2 CSP12 | MDM2基因扩增可用于辅助高分化脂肪肉瘤与脂肪瘤鉴别诊断、帮助诊断去分化脂肪肉瘤、以及高分化骨肉瘤与良性或反应性骨病变的诊断。该基因扩增还发生于骨肉瘤（16%）和食管癌（13%） 用于指导MDM2抑制剂治疗 |
FKHR基因断裂检测探针 | GSP FKHR | 横纹肌肉瘤（RMS）是儿童中最常见的软组织肉瘤，FKHR可与PAX3和PAX基因家族发生相互易位，约占80%以上 辅助诊断横纹肌肉瘤 |
SS18(SYT) 基因断裂检测探针 | GSP SS18 | 在大于90%滑膜肉瘤患者中出现特征染色体易位t（X；18）（p11.2；q11.2）。此易位导致18号染色体上的SS18基因与X染色体上的SSX1或SSXE基因发生相互融合 用于辅助诊断滑膜肉瘤 |
其他 实体肿瘤 | TERT基因扩增检测探针 | GSP TERT GSP EGR1 | TERT基因扩增可出现于多种肿瘤中，如肺癌/宫颈癌/乳腺癌，预后差 |
C-MET基因扩增检测探针 | GSP C-MET CSP7 | C-MET可在多种肿瘤中出现扩增（卵巢癌/乳腺癌/肺癌/甲状腺癌/胃癌/胰腺癌/结直肠癌），预后差 在乳腺癌中只与HER-2共表达于50%的患者中，暗示其在肿瘤发展中所起的作用独立于HER-2 |
AURKA基因扩增检测探针 | GSP AURKA CSP20 | AURKA基因在维持细胞分别平衡方面起重要作用 AURKA基因扩增可发生于乳腺癌/卵巢癌/结直肠癌/前列腺癌/宫颈癌/神经母细胞癌等多种肿瘤中 |
AURKB基因扩增检测探针 | GSP AURKB CSP17 | AURKB基因状态与肿瘤进展、组织分化和代谢密切相关，可预示多种肿瘤浸润性复发，如肝癌和口腔鳞状细胞癌 |
CCND1基因扩增检测探针 | GSP CCND1 CSP 11 | CCND1基因扩增预示着在肿瘤发展中起重要作用，可发生于甲状腺癌/乳腺癌/结直肠癌/淋巴癌/黑素瘤/前列腺癌等多种肿瘤中 |
RB1基因缺失检测探针 | GSP RB1 | 眼癌是婴儿及小儿未成熟视网膜细胞癌的一种，RB1基因在此种肿瘤中出现缺失 RB1基因在白血病/乳腺癌/肺癌/膀胱癌/食管癌/前列腺中也可出现缺失 |
SRD基因缺失检测探针 | GSP SRD | 1p36区域（SRD基因）缺失可发生于多种肿瘤中，如神经胶质瘤/白血病/淋巴瘤/神经母细胞瘤 在神经母细胞瘤（儿童最常见的颅外肿瘤）中1p36是最典型的遗传学改变 |
LPL基因缺失检测探针 | GSP LPL CSP 8 | LPL编码蛋白脂肪酶，突变会导致脂蛋白代谢紊乱 在前列腺癌患者中发现较高比例的缺失情况，是传统前列腺癌预后指标的有效补充 |
TFE3基因断裂检测探针 | GSP TFE3 | Xp11.2 易位型肾细胞癌常见于儿童，成人中少见 临床常表现肾周淋巴结转移 部分研究显示，舒尼替尼(Sunitinib)有利延长无进展生存期 |
少突胶质瘤 | 1p/19q缺失检测探针 | GSP 1p36 GSP 1q21 GSP 19q13 GSP 19p13 | 少突胶质细胞瘤显示特异性的基因改变 最常见的基因改变是19号染色体长臂（19q）的杂合性缺失，其常见缺失区位于19q13.3，其发生率为50%～80% 其次是1号染色体短臂(1p)的杂合性缺失，发生率为40%～92% 染色体1p杂合性缺失或1p/19q同时缺失的少突胶质瘤对化疗敏感，染色体19q杂合性缺失对化疗不敏感 在染色体1p/19q杂合性缺失的病例100%对PVC方案（丙卡巴肼，洛莫司汀，长春新碱）化疗敏感，平均生存期为10年；而无此种遗传学改变的病例平均生存期仅为2年 1p/19q杂合性缺失是一项独立的具有显著意义的预后影响因子，甚至于在复发病例中也具有相对好的预后 |
慢性粒细胞性白血病（CML） | BCR/ABL（DF）融合基因检测 试剂盒 | GSP BCR GSP ABL （双色双融合） | BCR/ABL融合基因是CML的标志物，也存在于30%成人ALL、约10%儿童ALL及少量AML；在ALL中意味着预后极差 用于指导靶向治疗药物格列卫使用 治疗方案选择及药物疗效评估 不能区分BCR基因的主、次断裂点；在不典型易位中可能出现多种阳性信号类型 |
BCR/ABL（SF）融合基因检测探针 | GSP BCR GSP ABL （双色单融合） | BCR/ABL融合基因在初发患者中比例高，可用此探针快速初筛 阳性信号类型简单，容易判断结果 用于指导靶向治疗药物格列卫使用 |
BCR/ABL（ES）融合基因检测探针 | GSP BCR GSP ABL （双色单融合，额外信号） | 能区分BCR基因的主、次断裂点，即能区分CML和ALL 能提示ASS基因缺失 用于指导靶向治疗药物格列卫使用 |
ASS基因缺失检测探针 | GSP ASS | ASS基因缺失意味着预后极差 慢性期易急变 |
i（17q）检测探针 | GSP P53 GSP MPO | 17q等臂染色体是在肿瘤中最常见的等臂染色体，预后极差 |
CHIC2基因缺失检测探针 | GSP FIP1L1 GSP CHIC2 | CHIC2缺失导致FIP1L1与PDGFR融合产生的融合基因是嗜酸粒细胞增多综合症（HES）中伊马替尼的作用靶标 |
8号染色体检测试剂盒 （荧光原位杂交法） | CSP8 | 8号染色体多体在CML异常中约占34% 与髓细胞急变期及嗜碱性细胞增多密切相关 可用于CML/AML/MPD/MDS等疾病中检测8号染色体数目异常 只需1小时杂交即可保证满意的信号强度。 |
PDGFRB基因断裂检测探针 | GSP PDGFRB | 判断PDGFRB基因是否发生断裂及易位 在PDGFRB基因发生易位、BCR/ABL阴性的CMPDs中用伊马替尼治疗可获得遗传学缓解，是伊马替尼的作用靶标 |
FGFR1基因断裂检测探针 | GSP FGFR1 | 2008年WHO将具有PDGFRA、PDGFRB或FGFR1基因断裂异常，伴嗜酸性粒细胞增多的髓系和淋巴系肿瘤独立成一个新类“Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia associated with rearrangements of PDGFRA, PDGFRB, or FGFR1” 这三种靶标异常的人群即使不伴有BCR/ABL融合基因，但都对伊马替尼治疗敏感 |
NUP98基因断裂检测探针 | GSP NUP98 | NUP98（11p15）重排存在于血液恶性肿瘤中，包括AML, ALL, CML-bc,MDS等 已被鉴别的伙伴基因超过28个，均形成融合基因 具NUP98重排患者具侵袭性临床病程，治疗预后差 |
慢性淋巴细胞白血病（CLL） | DLEU基因缺失检测试剂盒 | GSP DLEU CSP13 | 13q14（DLEU基因）纯合子或杂合子缺失是CLL中最常见的异常（占60%以上）；在MM中发生率为16-40%；预后差 DLEU基因缺失还可见于淋巴瘤/骨髓瘤/前列腺癌/头颈癌/非小细胞肺癌等肿瘤 |
P53基因检测试剂盒 | GSP P53 CSP17 | P53缺失在B-CLL中发生率约为17% 预后差 |
ATM基因缺失检测探针 | GSP ATM CSP11 | ATM基因缺失在B细胞CLL中有15-20%的发生率，与疾病浸润性相关；预后差 ATM基因缺失和P53基因缺失是CLL中最为常见的缺失异常，可指导治疗方案的选择和预后评估 是套细胞淋巴瘤中最为常见的继发性染色体异常之一 |
C-MYC基因扩增检测探针 | GSP C-MYC CSP8 | C-MYC基因扩增发生于多种肿瘤中，如膀胱癌/乳腺癌/宫颈癌/淋巴瘤，在CLL中有5%发生率 预后差，但对大剂量化疗反应好 |
6q缺失检测探针 | GSP SEC63 CSP6 | 6q缺失是淋巴瘤中最为常见的异常，在多种肿瘤包括CLL中意味着预后差 6q缺失异常是位列第四的B-CLL常见异常，约10%。 此探针可检测出核型分析分辨不出的2Mb的微小缺失区域 |
TERC基因扩增检测试剂盒 | GSP TERC CSP3 | 可检测到3q26上细小的1-2Mb的扩增区域 |
GLI基因检测探针 | GSP GLI CSP12 | 12号染色体三体是B-CLL中最为常见的染色体数目异常 GSP GLI用以检测12q13-15区域的扩增 |
12号染色体检测探针 | CSP12 | 12号染色体三体是B-CLL中最为常见的染色体数目异常，异常比例达55%以上。 12号染色体三体提示总生存期下降，并且需要尽早治疗。 只需1小时杂交即可保证满意的信号强度。 |
IGH/BCL2融合基因检测探针 | GSP IGH GSP BCL2 | IGH与BCL2相互易位是CLL中位列第二的最为常见的易位异常。 |
CCND3/IGH融合基因检测探针 | GSP CCND3 GSP IGH | 大约40-60%的MM患者发生IGH基因断裂及易位，其中约4%为IGH与CCND3基因发生相互易位。 |
慢性淋巴细胞白血病染色体及 基因异常检测试剂盒 | 杂交液1 （CSP17， GSP P53） 杂交液2 （GSP RB1，GSP ATM） 杂交液3 （GSP DLEU, CSP12） | NCCN推荐对初诊CLL利用细胞遗传学技术(常规核型分析或FISH)检测t(11；14)、t(11q；v)、+12、del(11q)、del(13q)、del(17p)等染色体异常 大约80％的CLL患者存在染色体异常，这些异常对于CLL的诊断、鉴别诊断、治疗方案的选择和预后具有重要意义 单纯del(13q)的CLL患者预后较好．染色体正常和+12预后中等，而伴del(11q)或del(17p)的患者预后差．特别是del(17p)患者预后最差 疾病发展过程中可能获得新的遗传学异常，对于疾病进展、复发、耐药的患者在开始新的治疗前应再次进行细胞遗传学评估 对于具有治疗指征的患者根据FISH结果分层，选择不同的治疗方案 |
骨髓增生异常综合症（MDS） | 5q缺失检测探针 | GSP EGR1 GSP CSF1R | 5q长臂缺失是AML和MDS中最为常见的异常；5号染色体异常约占与治疗相关的MDS的40%以上 5q内部出现缺失（5q31-q33）出现于10-15%的MDS患者中，预后较好 5q缺失综合征是2000年WHO新增的一种独立的分子类型，女性患者居多，预后较佳 |
7q缺失检测探针 | GSP CUTL1 GSP 7q35 | 整条7号染色体出现缺失或整条长臂7q出现缺失是MDS的复发性异常，约发生于5-10%AML（M4及M6）、约15%成人MDS、40%儿童MDS及50%与治疗相关的AML/MDS；大部分缺失为7q内部q11-22和q31-36区域 预后较差，常易发生感染和向白细胞转化 |
20q缺失检测探针 | GSP PTPRT CSP20 | 20q出现缺失见于MPD/MDS（4%）/AML（1%）等疾病中，预后较好 其中20q12微小区域缺失见于MPD和MDS中 |
EGR1缺失检测探针 | GSP TERT GSP EGR1 | 可检测MDS和AML中的5q31区域缺失 |
EVI基因断裂检测探针 | GSP EVI | inv（3）（q21；q26）意味着预后差，涉及到EVI基因的断裂及易位，导致髓细胞的恶性增殖，体现为浸润临床特征 发生于5%AML及MDS患者 |
X和Y染色体数目检测试剂盒 （荧光原位杂交法） | CSPX CSPY | 用于性染色体错配的骨髓移植效果监测 应用于血液病骨髓移植（CML/AML/MPD/CLL/MDS或其他为确定的疾病如真性红细胞增多症、似白细胞症、淋巴增生性障碍） |
骨髓增生异常综合征染色体及基因异常检测试剂盒 | 杂交液1 （GSP 5q31） 杂交液2 （GSP 5q33） 杂交液3 （CSP7， GSP CUTL1） 杂交液4 （CSP7， GSP 7q35） 杂交液5 （CSP8， GSP PTPRT） 杂交液6 （CSPX，CSPY） | MDS维也纳诊断标准中涉及的典型染色体异常检测（-5、-5q、-7、-7q、+8、-20q、-Y） 2006年《WHO肿瘤分类系列——造血与淋巴组织肿瘤病理学和遗传学》将细胞遗传学改变作为预后因素分成3个危险组：预后好（低危组）：细胞遗传学正常、del(5q)、del（20q)及-Y单独出现异常；预后差（高危组）：复杂细胞遗传学异常，即≥3个重现性异常，或7号染色体异常；预后中等（中危组）：其他细胞遗传学异常 运用多靶标检测来对MDS病人进行预后评估、治疗方案的选择 |
急性粒细胞白血病（AML） | AML/ETO融合基因检测试剂盒（荧光原位杂交法） | GSP AML GSP ETO （双色双融合） | 20-40%的AML-M2患者有t（8；21）（q22；q22），并且在M2b亚型中发生率高达90%以上，在M1和M4中少见 好发于青年和儿童 M2b分型的标志，预后好 |
PML/RARA融合基因检测试剂盒（荧光原位杂交法） | GSP PML GSP RARA （双色双融合） | 约95%以上的APL患者伴有PML/RARA融合基因，约占全部AML的9% M3分型的标志，预后好 指导靶向药物治疗（全反式维甲酸和三氧化二砷）及疗效评价 |
MLL基因断裂检测探针 | GSP MLL | MLL基因位于11q23，此区域为常见的染色体异常区域，包括易位插入及缺失 MLL基因异常见于ML及LL中，在儿童B-ALL中发生率高达85%，也可见于淋巴瘤；预后差，治疗失败风险高 在AML中单纯MLL断裂提示预后中等 |
CBFB基因断裂检测探针 | GSP CBFB | 用于检测inv（16）（p13；q22），在AML M4病人中发生率为20%，在M2，M5及M4（无嗜酸性粒细胞增多）中较少。 预后好 |
CBFB/MYH11融合基因检测探针 | GSP CBFB GSP MYH11 | inv（16）（p13；q22）导致CBFB与MYH11发生相互融合，断裂位点位于CBFB的内含子5和MYH11的内含子5处，融合蛋白能导致活性CBF的减少。 2011年NCCN指南中AML危险度分组，显示伴有inv(16)或t(16;16)染色体异常的患者预后风险较好 此探针可特异性检测CBFB是否与MYH11发生相互融合 |
RARA基因断裂检测探针 | GSP RARA | 用于检测RARA基因断裂及与其他基因相互易位 |
AML基因断裂检测探针 | GSP AML | 在急性白血病中AML1（RUNX1）基因断裂及易位是最常见的基因异常，主要与TEL基因及ETO基因发生易位，预后较佳 还可与其他染色体（1/2/3/4/6/9/16/20/X）发生易位；在儿童ALL中AML1基因还可能出现扩增，预后差 |
5q缺失检测探针 | GSP EGR1 GSP CSF1R | 5q长臂缺失是AML和MDS中最为常见的重排；5号染色体异常约占与治疗相关的MDS的40%以上 预后不良 |
7q缺失检测探针 | GSP CUTL1 GSP 7q35 | 整条7号染色体出现缺失或整条长臂7q出现缺失是MDS的复发性异常，约发生于5-10%AML（M4及M6）、约15%成人MDS、40%儿童MDS及50%与治疗相关的AML/MDS；大部分缺失为7q内部q11-22和q31-36区域 预后较差 |
EVI基因断裂检测探针 | GSP EVI | inv（3）（q21；q26）意味着预后差，涉及到EVI基因的断裂及易位，导致髓细胞的恶性增殖，体现为浸润临床特征 发生于5%AML及MDS患者 |
8号染色体检测试剂盒 （荧光原位杂交法） | CSP8 | 可用于CML/AML/MPD/MDS等疾病中检测8号染色体数目异常 AML中+8提示预后中等 只需1小时杂交即可保证满意的信号强度。 |
MLL/MLLT3融合基因检测探针 | GSP MLL GSP MLLT3 | 儿童AML、小于1岁的ALL患者中最常见的MLL重排方式 携带t(9;11)(p22;q23) MLL/MLLT3(AF9)重排患者比其他MLL重排的患者对化疗反应更敏感 |
急性淋巴细胞白血病（ALL） | TEL/AML融合基因检测 试剂盒（荧光原位杂交法） | GSP TEL GSP AML | TEL/AML融合基因在儿童B-ALL中有20-25%的发生率 预后较好，但易复发。 |
TEL基因断裂检测探针 | GSP TEL | 可检测TEL是否与其他基因发生断裂和融合 |
P16缺失检测探针 | GSP P16 | ALL中最常见的异常之一，包括在儿童ALL中占10%异常 在T-ALL中大部分为纯合子缺失，在B-ALL中纯合子和杂合子缺失比例相当；预后差 |
BCR/ABL（DF）融合基因检测 试剂盒（荧光原位杂交法） | GSP BCR GSP ABL | 约25%成人ALL及2-10%儿童ALL出现t（9；22）易位 大部分为m-BCR位点断裂 患者易于迅速复发，且通常对挽救性化疗反应不佳 |
E2A基因断裂检测探针 | GSP E2A | E2A基因可与PBX1及HLF基因发生融合，E2A/PBX1较为常见（5%），而E2A/HLF较为少见（1%） 在儿童ALL中约占5%；两种融合都意味着预后差，且高复发风险 核型分析容易导致20-25%漏诊，而FISH可克服这一缺点 这些病人常于标准化疗后早期复发 |
E2A/PBX1融合基因检测探针 | GSP E2A GSP PBX1 | t(1;19)(q23;p13)约占儿童ALL的5%（儿童前B细胞ALL的25%），在成人ALL中较为少见 融合基因的蛋白产物包括P85和P77，是一种反式作用因子，具有转化能力。 |
4、10、17号染色体计数检测 试剂盒（荧光原位杂交法） | CSP4，CSP10 CSP17 | 检测超二倍体，涉及4/10/17染色体的预后相对较佳 |
C-MYC基因断裂检测探针 | GSP C-MYC | C-MYC基因断裂异常发生于5%B-ALL患者中，可与多个基因融合 约75%的成熟B细胞急淋患者形态上表现为FAB ALL-L3，往往伴有典型的t(8;14)(q24;q32) MYC基因断裂异常意味着预后极差，对化疗药物耐药和疾病迅速发展，且临床上体现为较为侵袭 |
IGH基因断裂检测探针 | GSP IGH | 在ALL中，IGH与C-MYC发生相互易位的比例最高。在T-ALL和B-ALL中，IGH与其他基因的易位异常也较为常见 |
MLL基因断裂检测探针 | GSP MLL | MLL基因位于11q23，此区域为常见的染色体异常区域，包括易位插入及缺失 MLL基因异常见于ML及LL中，在儿童B-ALL中发生率高达85%，也可见于淋巴瘤；预后差，治疗失败风险高 是预后最差的ALL的标志 这些患者在初治诱导阶段就呈现一定的耐药性，诱导缓解率往往低于其他类型ALL |
MLL/AFF1融合基因检测探针 | GSP MLL GSP AFF1 | t(4;11) (q21;q23) MLL/AFF1是ALL中最常见的与MLL相关的易位 MLL/AFF1融合蛋白参与造血干细胞的自我更新/分化，高表达引起不良预后 伴MLL/AFF1融合的ALL患者治疗失败风险高 |
儿童急性淋巴细胞白血病染色体及基因异常检测试剂盒 | 杂交液1 （CSP4） 杂交液2 （CSP10， CSP17） 杂交液3 （GSP TEL， GSP AML） 杂交液4 （GSP MLL） 杂交液5 （GSP BCR， GSP ABL） | 美国儿童肿瘤组（COG）根据发病年龄、初诊白细胞数、染色体和融合基因、初诊时CNS或睾丸白血病以及诱导化疗的骨髓原始幼稚细胞比例或MRD水平，将儿童ALL分为低危[t(12;21)/TEL-AML1或4、10、17号染色体三体]、标危、高危（MLL重排）和高高危[t(9；22)/BCR-ABL]4组 4、10和17染色体三体是独立的预后良好的指标；TEL/AML1，是目前儿童ALL最常见的染色体重排，是预后良好的指标之一；MLL基因改变在急性白血病中的发生率约为5％～10％，在婴儿ALL中则高达79％，是预后不良的标志；BCR/ABL占儿童ALL的3％～5％，是最重要的预后不良因素之一，美国（FDA）2013年1月25日批准了格列卫一种新的适应症，用于治疗新诊断的费城染色体阳性(Ph+)急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童患者 运用多靶标检测来对儿童ALL病人进行预后评估、治疗方案的选择 |
多发性骨髓瘤（MM） | BCL1/IGH融合基因检测探针 | GSP BCL1 GSP IGH | t（11；14）为MM中最常见的异常易位 辅助诊断套细胞淋巴瘤（MCL） |
MAF/IGH融合基因检测探针 | GSP MAF GSP IGH | t（14；16）（q32；q22）发生于2-6%原发性MM中，多见于MGUS中的非超二倍体肿瘤（NHRD），与肿瘤的早期发生有关 |
FGFR3/IGH融合基因检测探针 | GSP FGFR3 GSP IGH | t（4；14）（p16；q32）发生于10%MM患者中，该易位常规核型分析检测不出，预后差及对化疗反应差 |
MAFB/IGH融合基因检测探针 | GSP MAFB GSP IGH | t（14；20）该易位发生于2%MM患者中，预后差 |
CCND3/IGH融合基因检测探针 | GSP CCND3 GSP IGH | 大约40-60%d MM患者发生IGH基因断裂及易位，其中约4%为IGH与CCND3基因发生相互易位 |
11q23 及DLEU异常检测探针 | GSP 11q23 GSP DLEU | 11q23区域为MM中最常见的扩增区域 13q14（DLEU）为新发MM中常见的缺失区域 |
P53基因检测试剂盒 （荧光原位杂交法） | GSP P53 CSP17 | P53缺失在新发MM中有1/3的发生率 对常规剂量化疗的患者而言意味着生存期缩短，预后差 |
15q22及6q21异常检测探针 | GSP 15q22 GSP 6q21 | 6q21在MM和CLL中会出现扩增 15q22在MM中存在扩增 |
1q21及1p36异常检测探针 | GSP 1q21 GSP 1p36 | 1q21（CKS1B）是MM中最为常见的遗传学异常，CKS1B基因扩增导致细胞周期循环的上调，从而引起很多增殖性疾病 1q21扩增往往与MM的浸润表型相关，预后差，疾病进展快 在16%MM中可出现1p32-36的缺失，此区域的缺失导致肿瘤抑制基因的丢失，导致出现增殖性疾病 本探针可检测1p缺失及1q21区域扩增 |
IGH基因断裂检测试剂盒 （荧光原位杂交法） | GSP IGH | IGH基因断裂及易位类型复杂，涉及多种基因，常见于ALL/MM/淋巴瘤 可用于检测IGH基因是否出现异常及微小残留病灶检测 IGH基因断裂可作为骨髓瘤细胞恶性克隆的标志，不受临床分期和免疫类型的影响，可作为确诊MM的有利依据之一 |
多发性骨髓瘤基因异常检测试剂盒（荧光原位杂交法） | 杂交液1 （CSP17， GSP P53） 杂交液2 （GSP 1q21，GSP RB1） 杂交液3 （GSP DLEU） 杂交液4 （GSP IGH） | 美国梅奥骨髓瘤分层和风险适应治疗（mSMART）共识指南：对初诊MM和复发MM通过FISH检测相关标志物异常用于骨髓瘤风险分级，不同治疗方案制定和风险评估 NCCN MM 2013 年第1版：不同患者初始诊断中的骨髓检查应包括对骨髓穿刺所取浆细胞进行常规染色体核型分析和荧光原位杂交检测。标记物包括 t(4;14)、t(14;16)，17p13 缺失、t(11;14)，13 号染色体缺失以及 1 号染色体扩增 |
淋巴瘤 | C-MYC/IGH融合基因检测探针 | GSP C-MYC GSP IGH | t（8；14）可用于辅助诊断伯基特淋巴瘤（BL）（75%发生率） 指导高分级B细胞淋巴瘤的治疗，预后较差 |
BCL1/IGH融合基因检测探针 | GSP BCL1 GSP IGH | 套细胞淋巴瘤是NHL的一种亚型，预后差 t（11；14）（p13；q32）发生于75%套细胞淋巴瘤（MCL）中，可用于辅助诊断此种肿瘤 用于MCL与CLL相鉴别 |
MYEOV/IGH融合基因检测探针 | GSP MYEOV GSP IGH | t（11；14）（q13；q32）在MM中有15-20%发生率，为常见的易位异常 |
BCL2/IGH基因融合检测探针 | GSP BCL2 GSP IGH | t（14；18）易位发生于85%滤泡性淋巴瘤（FL）及1/3的弥漫性淋巴瘤（DL），预后较差 伯基特淋巴瘤形态学上提示为典型的年龄、形态和免疫表型，假如这3个特点里任何一个是不典型的或有滤泡性淋巴瘤病史，且伴有MYC基因断裂和BCL2基因断裂，应诊断为介于Burkitt/DLBCL之间的灰区淋巴瘤 |
IGH基因断裂检测试剂盒 （荧光原位杂交法） | GSP IGH | IGH基因断裂及易位发生于50%B细胞NHL中和多种其他淋巴瘤类型中，可与超过50种的基因发生相互易位 此探针用于检测IGH基因是否发生断裂及易位 |
MALT基因断裂检测探针 | GSP MALT | MALT基因主要发生两种易位t（11；18）（q21；q21）和t（14；18）（q32；q21） 此探针用于辅助诊断粘膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT），与HP化疗方案的选择相关 |
BCL1基因断裂检测探针 | GSP BCL1 | CCND1基因断裂及易位可发生于白血病、MM及部分良性甲状腺肿瘤中 |
BCL6基因断裂检测探针 | GSP BCL6 | 在弥漫性大B NHL中，BCL6基因可与多种基因发生相互易位，发生率为20-40%；在滤泡性淋巴瘤中发生率为5-15% 伯基特淋巴瘤形态学上提示为典型的年龄、形态和免疫表型，假如这3个特点里任何一个是不典型的或有滤泡性淋巴瘤病史，且伴有MYC基因断裂和BCL6基因断裂，应诊断为介于Burkitt/DLBCL之间的灰区淋巴瘤 此探针用于检测BCL6基因是否发生断裂及易位，BCL6基因断裂是独立的评价生存率和康复率的检测指标 |
ALK基因断裂检测探针 | GSP ALK | 约60%-85%间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）病例表达间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合蛋白，这是由于2号染色体上的ALK基因位点发生断裂且与其他基因融合所致。ALK基因与其他基因发生融合（ALK阳性）的患者5年生存率远好于ALK阴性患者（约70% vs 30%），且总生存率远好于后者 染色体易位和ALK的表达已经被WHO规定为ALCL的临床诊断指标之一。且是药物克唑替尼的作用靶标 |
产前及流产诊断 | 产前染色体数目异常检测试剂盒 | 杂交液1 （CSPX/Y/18）； 杂交液2 （GSP 13/21） | 13、18、21、X、Y染色体数目异常占新生儿染色体异常的95%，分别为13三体（1/10000）、18三体（1/6000）、21三体（Down syndrome）（1/660）、Klinefelter syndrome （47,XXY）、triple-X syndrome （47,XXX）、Turner syndrome （45,X）及（47,XYY） 对于产前诊断，用羊水或绒毛细胞即可检测，成功率高，无需细胞培养和核型分析，消除核型分析成功率低的问题 灵敏度高、特异性强 检测时间短，一天可出结果，可缓解孕妇焦虑情绪及为治疗方案的选择争取时间 可根据检测结果提供临床咨询 产前诊断 |
13/16/18/21/22/X/Y染色体数目检测试剂盒 | 杂交液1 （GSP13/21）； 杂交液2 （CSPX/Y/18）； 杂交液3 （CSP16/22） | 自然流产中胚胎染色体异常发生率达50%～60%，其中染色体数目异常高达90%以上 染色体数目异常中常染色体三体居第一位，其中13、16、18、21、22，最常见，16三体约占三分之一，第二位是45，X单体 对于流产物染色体数目异常的检测，能够明确流产的原因，评估再发流产的风险及生育染色体异常胎儿的可能 灵敏度高、特异性强 检测时间短，一天可出结果，可缓解孕妇焦虑情绪及为治疗方案的选择争取时间 可根据检测结果提供临床咨询 |
X和Y染色体数目检测试剂盒 （荧光原位杂交法） | CSP X CSP Y | 产前诊断 |
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