很多人都知道女性的BRCA1和BRCA2基因发生突变，可增加女性患乳腺癌的风险。这两种基因分别于1991和1993年被发现，最近来自英国剑桥大学的研究者发现可致乳腺癌的第三种基因，该基因为PALB2，位于人体第16号常染色体上。

    携带PALB2基因突变，通常会在年龄较大时会出现乳腺癌（70岁），而携带BRCA1/2突变基因的患者， 通常发生在年轻女性身上。PALB2基因也是目前被确认与乳腺癌有关的第三个基因。

    乳腺癌是女性中常见的恶性肿瘤，全球每年约有120万妇女患乳腺癌，50万人死于乳腺癌。乳腺癌具有高度的家族倾向，通常家属一级亲属中有乳腺癌者，其发生乳腺癌的危险性较正常人群高2～3倍，具体来说，乳腺癌的危险性与家属成员中乳腺癌发生年龄及是否患双侧乳腺癌有关。

    最近，研究者发现一种新的基因突变可导致女性年长者患乳腺癌风险增加，这一比例在70岁女性身上，乳腺癌的发生率为35%，也就是说3个人中就有1个会是乳腺癌患者。该研究发表在本周《新英格兰杂志》（New England Journal of Medicine）上，研究者共研究了154个无BRCA突变基因的家庭，这些家庭成员中的362个人是PALB2基因突变的携带者。

    研究者发现这些女性在她们70岁的时候，乳腺癌的发生比例高达35%。这项研究的主要研究者、来自英国剑桥大学的Marc Tischkowitz说，自上世纪90年代以后，人们发现了BRCA1/2基因突变与乳腺癌相关，之后人们就再也没有发现其他基因突变与乳腺癌有关。这项发现的PALB2基因将是这种癌症发生的第三大诱因。“通过这项研究，我们能够给女性提供更多的咨询和意见。”在一份声明中，该项研究的研究者说。

    目前，制药公司正在针对BRCA1/2基因突变者研制DNA修复酶抑制剂，阿斯利康的一款新药olaparib目前正在临床试验中，研究者说，这种药物同样对PALB2基因突变者也有效。

原文检索：

Antonis C. Antoniou, Silvia Casadei, Tuomas Heikkinen, Daniel Barrowdale, Katri Pylkäs, Jonathan Roberts, Andrew Lee, Deepak Subramanian, B.Chir., Kim De Leeneer, Florentia Fostira, Eva Tomiak, Susan L. Neuhausen, Zhi L. Teo, Sofia Khan, Kristiina Aittomäki, Jukka S. Moilanen, Clare Turnbull, Sheila Seal, Arto Mannermaa, Anne Kallioniemi, Geoffrey J. Lindeman, Saundra S. Buys, Irene L. Andrulis, Paolo Radice, Carlo Tondini, Siranoush Manoukian, Amanda E. Toland, Penelope Miron, Jeffrey N. Weitzel, Susan M. Domchek, Bruce Poppe, Kathleen B.M. Claes, Drakoulis Yannoukakos, Patrick Concannon, Jonine L. Bernstein, Paul A. James, Douglas F. Easton, David E. Goldgar, John L. Hopper, Nazneen Rahman, Paolo Peterlongo, Heli Nevanlinna, Mary-Claire King, Fergus J. Couch, Melissa C. Southey, Robert Winqvist, William D. Foulkes, and Marc Tischkowitz. Breast-Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2. N Engl J Med., August 7, 2014; DOI: 10.1056/NEJMoa1400382