【摘要】目的  探讨非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR、K-Ras和BRAF基因各亚型突变情况。方法 应用直接测序方法检测550例非小细胞肺癌石蜡组织中EGFR基因、K-Ras基因和BRAF基因突变情况。结果 非小细胞肺癌肿瘤组织中EGFR基因总突变率为37.09%(204/550)，外显子18、19、20和21的突变率分别为1.44%(8/550)、21.09%(116/550)、3.64%(20/550)和11.09%(61/550)；EGFR基因各外显子之间双重突变共13例(2.36%)，其中18外显子与19外显子双重突变1例(0.18%)，18外显子与20外显子双重突变1例(0.18%)，19外显子与20外显子双重突变7例(1.27%)，19外显子与21外显子双重突变4例(0.73%)；EGFR基因各外显子内双重突变共12例(2.18%)，其中18外显子内无双重突变，19外显子内双重突变共9例(1.64%)，20外显子双重突变共2例(0.36%)，21外显子双重突变共1例(0.18%)。K-ras基因总突变率为2.00%(11/550)，外显子2的密码子12、13和61的突变率分别为1.82%(10/550)、0.18%(1/550)和0(0/550)。BRAF基因总突变率为0.36%(2/550)，均为V600E突变。结论 非小细胞肺癌患者中EGFR基因存在较高的突变率，尤其为19和21外显子突变，其基因突变亚型分类能指导EGFR-TKI的肿瘤靶向治疗，K-Ras和BRAF基因突变率虽低但不容忽视。

【关键词】 直接测序；非小细胞肺癌；EGFR基因；K-Ras基因；BRAF基因；突变率