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EWSR1基因的自述

2019-07-06 08:49  阅读(232)  评论(0)  分类:病理杂谈

大家好!我是EWSR1基因,全称是:Ewing sarcoma breakpoint region 1 gene,TET家族成员,位于染色体22q12上的碱基对29663998和29696515之间,是在尤文肉瘤的研究中首次发现我的存在。我能编码参与多种细胞机制的多功能蛋白,包括基因表达、减数分裂和有丝分裂、细胞信号传导、DNA修复和细胞老化。我具有17个外显子编码序列,编码656个氨基酸核蛋白,其中包括一个羧基端87个氨基酸RNA结合域(外显子11-13),参与蛋白质RNA结合、转录和RNA代谢。


我(EWSR1)和FUS具有高度同源性,可以作为几个易位相关肿瘤(包括尤文肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、血管瘤样纤维组织细胞瘤、硬化性上皮样纤维肉瘤、低度恶性纤维黏液样肉瘤)的替代结合伙伴。在软组织透明细胞肉瘤、胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、骨外黏液样软骨肉瘤、肺原发性黏液样肉瘤、皮肤和软组织肌上皮性肿瘤、含有EWSR1-CREM基因融合的黏液样肿瘤、EWSRI-SMAD3基因重排纤维母细胞性肿瘤中也有我(EWSR1)的身影。以上肿瘤都是间叶性肿瘤,在非间叶性肿瘤(如原发性胸腺透明细胞癌和T细胞淋巴母细胞淋巴瘤/白血病)也可发现我(EWSR1)的存在。其他TET家族基因成员(如TAF15)在某些肿瘤(如骨外黏液样软骨肉瘤)中可代替我(EWSR1)。


不同肿瘤中我(EWSR1)的融合位点不同,7号外显子是尤文肉瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(EWSR1-WT1)、黏液样脂肪肉瘤(EWSR1-DDIT3)、肺原发性黏液样肉瘤(EWSR1-CREB1)中最常见的位点,在软组织透明细胞肉瘤中的位点是8号外显子,在骨外黏液样软骨肉瘤中是12号外显子。

参考文献:

【1】 Mesenchymal Tumors with EWSR1 Gene Rearrangements. Surg Pathol Clin, 2019,12(1):165-190. 

doi: 10.1016/j.path.2018.10.007.


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