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肿瘤医生不可错过的十大生物标志物总结:TP53基因突变,17p片段缺失

2018-10-11 09:55  阅读(185)  评论(0)  分类:专业

肿瘤蛋白p53基因(Tumor protein p53,TP53)被称为“基因组守护者”。TP53的功能是编码肿瘤抑制蛋白,从而调节基因的表达过程,涉及细胞周期停滞、凋亡、衰老、DNA修复以及代谢变化等过程。由于片段缺失或突变导致的TP53功能的缺失将导致异常细胞生存,DNA损伤以及不受控制的细胞增殖。

临床意义

因TP53基因内的17p删除(del 17p)或突变导致的TP53基因异常表达,与化学免疫疗法抵抗以及不良临床预后相关。FISH(荧光标记的原位杂交技术)检测结果表明:约90%的17p删除突变的患者携带TP53基因突变,但是TP53基因突变中只有60%-70%的患者同时存在17p删除突变(del 17p)。

相关肿瘤类型

FDA批准的适应证:CLL

不良预后:MCL、FL、DLBCL、AML、MDS、ALL、MM

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FDA批准的伴随诊断


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检测建议

在开始任何治疗之前应安排FISH以及测序。欧洲慢性淋巴细胞白血病研究计划(The European Research Initiative on Chronic Lymphocytic Leukemia ,ERIC)更新了TP53基因突变分析的最佳推荐方法。

TP53基因突变分析的材料

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测序

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报告和解释

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http://www.liangyihui.net/doc/45811


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