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组织细胞起源疾病(21)——肿瘤性病变(ECD)

2019-04-08 14:35  阅读(288)  评论(0)  分类:专业

作者: 刘芳


下面是剩下的ECD诊断相关内容。。。

实验室检查:主要包括低Hb值(62%),C反应蛋白升高(47%),红细胞沉降率升高(42%)。大多数铁蛋白水平正常。约一半患者出现前脑利钠肽升高。近一半患者B12<400pg/mL。

大体检查:有关切除的ECD病变描述较少,有限的病例显示切面为黄色,实性。

形态学:早期阶段,ECD与其他(幼年性)黄色肉芽肿家族疾病类似,上皮样单个核泡沫状组织细胞呈片状分布,部分胞浆丰富嗜酸性,逐渐变成更多黄素化细胞,许多病例出现Touton巨细胞。多数病例伴纤维化,有的纤维化显著,可解释功能紊乱的原因。背景混杂炎细胞,如嗜酸性粒细胞、浆细胞,但中性粒细胞不常见。

组织细胞起源疾病(21)——肿瘤性病变(ECD) 

图1.右侧顶叶的凸面ECD,显示切面黄色,实性。

组织细胞起源疾病(21)——肿瘤性病变(ECD) 

图2. ECD病例,女,52岁。双下肢间歇水肿3个月,血象异常3周。(A)泡沫状组织细胞呈片状分布,部分胞浆丰富嗜酸性,逐渐变成更多黄素化细胞。(B)背景混杂炎性细胞,包括嗜酸性粒细胞、浆细胞,但中性粒细胞不常见。(C)上皮样单个核泡沫状组织细胞片状分布,左侧可见胶原纤维。(D)泡沫状组织细胞胞浆丰富,嗜酸,可见Touton巨细胞。

组织细胞起源疾病(21)——肿瘤性病变(ECD) 

图3. ECD病例骨髓活检。女,52岁。双下肢间歇水肿3个月,血象异常3周。(E+F)造血细胞减少,代之以泡沫状组织细胞,片状分布。(G+F)高倍镜下见泡沫状组织细胞胞浆丰富嗜酸,可见个别Touton巨细胞,少量泡沫状组织细胞核大,不规则。(本病例由中山大学肿瘤防治中心病理科黄玉华博士提供,特此致谢!)

免疫组化:ECD与JXG家族其他成员一样,表达CD14,CD68,CD163,13a因子,fascin。 S-100常阴性或低表达。

组织细胞起源疾病(21)——肿瘤性病变(ECD) 

图4.ECD表达CD68(A)、lysozyme(B),BRAF V600E(C),增殖指数较低(D)。

遗传学和分子生物学:ECD是克隆性紊乱性疾病,涉及MAPK信号通路相关基因的频发突变,包括BRAF,ARAF,N/KRAS(~4%)、PI3KCA(~11%)和MEK基因突变,以及ALK核NTRKL的融合。50%ECD具有BRAF V600E突变。

与淋巴瘤共存现象:ECD是 non-Langerhans cell 组织细胞增生性疾病。ECD患者是患髓系肿瘤的高危人群。与其他组织细胞肿瘤不同的是,ECD与淋巴组织增生性疾病的相关性尚未被认识。新近,ECD这种罕见的疾病与淋巴造血系统肿瘤共存的病例报道逐渐增多,如 BRAF-突变的 ECD 与 Burkitt淋巴瘤(BL)共存(HanyI. Sakr, et al, Diagnostic Pathology,2018),与具有广泛浆细胞分化的边缘区淋巴瘤共存(PGPavlidakey, et al, CaseReports in Hematology,2011),继发于pre急性B淋巴细胞白血病(VVRKrishna,et al, Radiology Case.2014)等等。

治疗和预后  预后与累及部位有关(累及CNS和系统性多病灶病例预后差),通过临床相关检测,CRP和影像学如PET-CT评估疾病的活动性。50%ECD病例存在BRAF 和其他 MAPK 通路突变,既有助于诊断也能够成为新的治疗靶标。干扰素a、BRAF抑制剂治疗有一定疗效。干扰素a治疗的病人5年生存率为68%。


来源: 轻松诊断086 

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